PrenaTest szűrővizsgálat: a legfontosabb tudnivalók

A PrenaTest -ről röviden

A PrenaTest olyan új generációs, anyai vérvizsgálaton alapuló NIPT teszt (Non Invazív Prenatális teszt), amely a méhlepényből származó DNS-t elemzi, és ennek segítségével határozza meg a magzati kockázatot számos genetikai rendellenességre.

A PrenaTest nagy biztonsággal mutatja ki a magzati 13-as, 18-as és 21-es triszómiát és a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeit az anya véréből. A PrenaTest vizsgálattal a születendő gyermek neme is megállapítható a terhesség 12. hetétől. Ez a szűrővizsgálat ikerterhességek továbbá a művi úton elért terhességek esetében is (beleértve a petesejt-donációt is) biztonsággal elvégezhető.

A PrenaTest-et a nagy tapasztalattal rendelkező német laboratórium, a Lifecodexx végzi. A Lifecodexx 2010-ben kezdte el a PrenaTest fejlesztését, és a sikeres vizsgálatokat követően 2012-től vezette be Európában a várandós kismamák számára.

Nem diagnosztikus módszer!

Fontos tudni, hogy a nemzetközi szülészeti és prenatális diagnosztikai szakmai szervezetek állásfoglalásai alapján ez nem diagnosztikai módszer, hanem egy szűrő eljárás, amely lehetővé teszi a gyors és kockázatmentes szűrést a 21-es, a 13-as és a 18-as kromoszómák rendellenességeinek kimutatására.

Mely rendellenességek kimutatására alkalmas a PrenaTest?

A PrenaTest a magzatban előforduló különböző kromoszóma-rendellenességeket mutatja ki. Ezek olyan rendellenességek, amely a magzat kromoszóma állományának számbeli hibáira vezethetőek vissza.
Ide tartoznak a következő rendellenességek:

• Down-kór (21-es triszómia)
• Edwards-kór (18-as triszómia)
• Patau-kór (13-as triszómia)

illetve a nemi-kromoszómák számbeli rendellenességei:

• Turner-szindróma (tripla X-szindróma)
• Klinefelter-szindróma (XYY-szindróma)

Teszt három formában

A PrenaTest három formája lehetőséget ad arra, hogy a várandós igényére, korábbi vizsgálati eredményeire, kórelőzményére szabottan kerüljön a megfelelő vizsgálat kiválasztásra.

PrenaTest Alap

A qPCR technikán alapuló PrenaTest Alap a korábban alkalmazott, lényegesen drágább, szekvenáláson alapuló módszerrel azonos biztonsággal és hatékonysággal mutatja ki a magzati 21-es triszómiát.

Ez a vizsgálat tehát csak a Down-kórra irányul, és nem vehető igénybe ikerterhesség esetén. A PrenaTest Alap lehetőséget biztosít a magzat nemének megállapítására is.

PrenaTest Optimum

Ez a szűrővizsgálat a Down-kórra, az Edwards-kórra és a Patau-kórra irányul, továbbá lehetőséget biztosít a magzat nemének megállapítására is. Ikerterhesség esetén is igénybe lehet venni.

PrenaTest Plus

A Down-, Edwards- és Patau-kór mellett nemi kromoszómák rendellenességeinek kimutatására is alkalmas vizsgálat. Ikerterhességnél nem vehető igénybe. A PrenaTest Plus esetében lehetőség van a Di George-szindróma (22q11.2 mikrodeléció) kimutatására is.

Milyen hatékonyság jellemzi a PrenaTest?

A PrenaTest hatékonysága:
Down-kór esetén: 99,44 százalék
Edwards-kór esetén: 97,19 százalék
Patau-kór esetén: 96,72 százalék

Fals (álpozitív) eredmény előfordulásának gyakorisága:

A teszt az eddig elvégzett vizsgálatok alapján az esetek 0,13 százalékában adott hibásan pozitív eredményt.

Melyiket válasszam?

A Babagenetika oldalon található információk szerint mivel a PrenaTest egy reprodukciós genetikai vizsgálat, Magyarországon a Nemzeti Erőforrás Minisztérium szakmai protokollja (Egészségügyi Közlöny 2005.12 sz; 2010.4.sz.) értelmében genetikai tanácsadást kell nyújtani a vizsgálat elvégzése előtt, illetve pozitív eredmény esetén a vizsgálat után is.

Kiknek javasolt a tesztet elvégezni?

A PrenaTest elsősorban azoknak a várandósoknak ajánlható, akiknél magas a kockázat valamely magzati triszómia előfordulására.
Kik tartoznak ide?

• akik 35 évesek vagy ettől idősebbek
• akiknél korábbi terhességben előfordult számbeli kromoszóma-rendellenesség
• akiknél a hagyományos szűrőmódszerekkel magas vagy közepes kockázatot mutattak ki a magzati triszómiákra
• hajlam transzlokációs kromoszóma-rendellenesség előfordulására

Mindemellett azok a páciensek is igénybe vehetik, akiknél alacsony a magzati triszómiák kockázata, de szeretnék a hagyományos szűrések eredményét egy korszerű, nagy pontosságú genetikai vizsgálattal is megerősíteni.

Mikortól végezhető el a teszt?

A PrenaTest a 9. terhességi héttől elvégezhető. Meg kell ugyanakkor említeni, hogy hogy ritkán (az esetek 0,6 százalékában) előfordulhat az, hogy nincs még elegendő magzati DNS az anya vérében, ilyenkor ismételt vérvételre lehet szükség egy későbbi időpontban.

Hogy történik a vizsgálat?

A pácienstől 2×10 ml vénás vért vesznek le egy speciálisan erre a célra tervezett csőbe. A vérminta az előírt körülmények között és megfelelő időtartamon belül a Lifecodexx laboratóriumába kerül, ahol megtörténik az analízis.

Mikor várható a teszt eredményének megismerése?

A laboratóriumi analízis és az eredmény kidolgozása kb. 4-6 munkanapon belül készül el. Az eredményeket a kezelőorvos fogja a kismamával ismertetni.

Ha a teszt pozitív

Ha a teszt pozitív, az azt jelenti, hogy a magzat nagy valószínűséggel a vizsgált kromoszóma-rendellenességek valamelyikével sújtott. Pozitív eredmény esetén szükség van az eredmény hagyományos diagnosztikus módszerekkel (általában amniocentesissel) történő megerősítésére.

Ha a teszt negatív

Ez azt jelenti, hogy a magzatban a vizsgált kromoszóma-rendellenességek jelenléte nagy bizonyossággal kizárható.

Hol kérhető a teszt elvégzése?

Magyarországon a PrenaTest az alábbi magzati diagnosztikai központokban érhető el.

Árak

PrenaTest Alap 75 000 Ft
PrenaTest Optimum 165 000 Ft
PrenaTest Plus 180 000 Ft

Jó tudni!
Európai Unió direktíva alapján (98/79/EG) a prenatális diagnosztikai vizsgálatoknak hatósági engedéllyel és megfelelő minőségbiztosítási tanúsítvánnyal kell rendelkeznie. A PrenaTest az egyetlen vizsgálat jelenleg, amely megfelel ezen előírásoknak.

Szakértő: Merhala Zoltán ügyvezető, New Era Genetics Kft.

• Itt az újabb mérföldkő a Down-kór szűrésben
• Újabb mérföldkő a magzati genetikai szűrővizsgálatok terén
• Magzati rendellenesség-szűrés: hogy nyugodtan várjuk a babát