Nifty-teszt: mire jó és mennyire pontos?

A NIFTY betűszó jelentése Non Invazív Fetális (magzati) Triszómia. A NIFTY-teszt az anya vérében található magzati DNS vizsgálatán alapuló, kiemelkedő pontosságú prenatális genetikai szűrőteszt, amely lehetőséget biztosít a magzat nemének kimutatására is. További előnye, hogy petesejt adományozással elért terhességnél is használható, valamint ikerterhességek esetén is alkalmazható (kizárólag az alap panel).

A teszt fejlesztője

A tesztet egy Hong Kong-i cég, a BGI, a világ egyik legnagyobb, genetikai kutatásokkal, vizsgálatokkal és szolgáltatásokkal foglalkozó szervezete fejlesztette és forgalmazza.

Mely rendellenességek szűrésére alkalmas NIFTY?

A NIFTY több mint 99 százalékos érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómák kockázatát, emellett lehetőséget biztosít egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is.

A 84-féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY-teszttel a gyermek neme is megállapítható.

Fogalmak

Triszómiák

A triszómiák a testi kromoszómák számbeli rendellenességeit jelentik, melyek befolyásolják a magzat további fejlődését. A triszómiák esetében egy véletlenszerű sejtosztódási hiba folytán kettő helyett három kromoszóma jön létre. A triszómiák közül a legismertebb a Down-szindróma, ritkább formája a 18-as (Edwards-kór) és a 13-as (Patau-kór) triszómia. A NIFTY e három rendellenesség mellett a 9-es, 16-os és 22-es triszómia rendellenességét is szűri.

Ivari kromoszómák számbeli eltérései

Az emberi test minden sejtje 46 kromoszómát tartalmaz: 44 testi kromoszómát (autoszómát) és 2 nemi kromoszómát. A nemi kromoszómák a nemi hovatartozás eldöntésében vesznek részt, és mikroszkópos megjelenésük alapján az X-hez és az Y-hoz hasonlítanak. A nemi kromoszómák számbeli eltérései azt jelentik, hogy vagy egy plusz vagy egy hiányzó X vagy Y kromoszóma jelenléte figyelhető meg.

A nemi kromoszóma rendellenességek nem járnak feltétlenül együtt értelmi fejlődési zavarral. Elsősorban a külső és belső nemi szervek, valamint az elsődleges és másodlagos nemi jelleg kialakulásában jelentkeznek az elváltozások.

A NIFTY-teszttel mind a négy ivari kromoszóma eltérés szűrhető:

Turner-szindróma (X monoszómia)
Klinefelter-szindróma (XXY)
Tripla-X szindróma (XXX)
Jacob-szindróma (Dupla-Y, XYY)

Mikrodeléciós/duplikációs szindrómák

Ezek a szindrómák a kromoszómák szerkezetbeli változásait jelentik.

A kromoszóma deléció (törlődés) azt jelenti, hogy a kromoszóma egy része elveszett vagy kitörlődött. Az, hogy ennek milyen súlyos következményei lesznek, elsősorban attól függ, hogy a kromoszóma mekkora része törlődött és hogy a kitörlődött szakasz hol helyezkedik el a kromoszómán.

Duplikációk (kettőződés) esetében a kromoszóma egy része megkettőződött, és így túl sok genetikai anyagot tartalmaz a kromoszóma. A deléciók és a duplikációk ritkán fordulnak elő, ugyanakkor nagyon súlyos rendellenességeket is okozhatnak.

Fontos tudni, hogy ezeket az eltéréseket az invazív vizsgálatok (magzatvíz-vizsgálat, méhlepényboholy-mintavétel) nem mutatják ki. Erről egyedül a magzati DNS-vizsgálat segítségével nyerhető információ.

A teszttel 84-féle deléciós illetve duplikációs szindróma mutatható, többek között ezek a rendellenességek is:

Di George-szindróma (22q11.21)
Prader-Willi / Angelman-szindróma (15q11.2)
Wolf-Hirschhorn szindróma (4p16.3)
Cri-du-chat szindróma (5p)
1p36 deléciós-szindróma
Williams-Beuren-szindróma (7q11.23)
Miller-Dieker-szindróma (17p13.3)
Smith-Magenis-szindróma (17q11.2)

Kiknek javasolt a teszt elvégzése?

azoknak a kismamáknak, akik a Down-szindróma szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül
akinél a kombinált teszt eredménye alapján felmerül a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja
akiknél az invazív prenatális tesztek valamilyen oknál fogva ellenjavalltak (pl. vetélési kockázat miatt)
akik a kombinált tesztnél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének, invazív szűrővizsgálat nélkül

Az alábbi (ritka esetekben) nem javasolt a teszt elvégzése

anyai, magzati és/vagy lepényi mozaicizmus (szabályos és kóros kromoszóma összetételű sejtek keveredése) esetén
ha az anyánál kromoszóma rendellenesség, duplikáció/deléció áll fenn
ha az anyának rosszindulatú és/vagy áttétes daganata van
szülői kiegyensúlyozott/ kiegyensúlyozatlan transzlokáció, kromoszóma inverziók esetén
ha az anya 1 éven belül vérátömlesztésen esett át, illetve szervátültetésen, őssejt-terápiában részesült

Mikortól végezhető el a teszt?

A terhesség 10. hetétől lehet a tesztet elvégezni, de főként kora terhességben – javasolt ultrahang vizsgálattal egybekötni, a terhességi kor pontos megítélése érdekében.

Hogy történik a teszt elvégzése?

A NIFTY-teszt mindössze 10 ml anyai vérmintát igényel. A minták előkészítése, szállítása és tárolása szigorúan ellenőrzött körülmények között történik.

A teszt eredménye

Magas kockázatú (pozitív): ez azt jelenti, hogy az egyik vizsgált kromoszóma-rendellenesség a magzatnál fennáll. A szindrómák pozitív valós értéke eltérő (Down- és Edwards szindróma esetében például 97.5% feletti). Ez esetben szükséges az eredmény megerősítése méhlepényi vagy magzatvíz mintavétel és az abból történő kromoszómavizsgálat segítségével.
Alacsony kockázatú (negatív): ez esetben 99 százalék a valószínűsége, hogy a magzatnál nem állnak fenn a vizsgált kromoszóma-rendellenességek. Ez esetben az eredményt nem szükséges diagnosztikus vizsgálattal alátámasztani.

Szenzitivitás és specifitás

A NIFTY-tesztet a magas érzékenység (szenzitivitás) és fajlagosság (specificitás) jellemzi.

Mit jelent a szenzitivitás?

A szenzitivitás annak a valószínűségét mutatja meg, hogy a NIFTY-teszt értéke pozitív lesz annál a magzatnál, akinél fennáll e három kromoszóma-rendellenesség valamelyike:

Down-szindróma esetén 99.17 százalék
Patau-szindróma 100 százalék
Edwards-szindróma 98.24 százalék

Mit jelent a magas specifitás?

A specificitás azt mutatja meg, hogy a NIFTY-teszt milyen megbízhatóan azonosítja azokat, akiknél nem mutatható ki e három kromoszóma-rendellenesség valamelyike:

Down-szindróma 99.95 százalék
Patau-szindróma 99.96 százalék
Edwards-szindróma 99.95 százalék

Előfordulhat-e, hogy a NIFTY-teszt eredménytelen lesz?

2 százalékban előfordulhat, hogy az első NIFTY-teszt után ismételt vérvételre van szükség. Ez akkor történhet meg, ha az anyai vér nem tartalmazott elegendő magzati DNS-t. Ez esetben a teszt ingyenes megismétlésére van lehetőség. Ha ismételt vizsgálatot követően sem adható eredmény, a teszt árának teljes visszatérítése kérhető.

Mikorra készül el a teszt eredménye?

A levett vérminta laboratóriumba érkezését követő 5-7. munkanapon kapja kézhez a kismama a teszt eredményét.

A teszthez ingyenes biztosítás jár

Ez az egyedülálló biztosítás pozitív eredményt adó NIFTY-teszt esetén lehetővé teszi, hogy a páciens a továbbiakban szükséges prenatális diagnosztikai vizsgálatokat költségtérítés nélkül vehesse igénybe.

A teszt egyúttal magas összegű kártérítést fizet, ha a negatív teszteredmény utólag hibásnak bizonyul.

Jó tudni!

A NIFTY-teszt teljes díja egészségpénztárra elszámolható.