Miért alakulnak ki fejlődési rendellenességek?Diagnózis és megelőzhetőség a szakorvos szemével

A fejlődési rendellenességek kialakulásáról, felismerési lehetőségeiről és megelőzhetőségéről Dr. Veszprémi Béla genetikussal beszélgettünk.

Az Egészségügyi Világszervezet adatai alapján 33 újszülöttből legalább egy születik fejlődési rendellenességgel. Évente közel 3,2 millió születésnél ismernek fel fejlődési anomáliát, és a becslések szerint emiatt 270 000 újszülött életének első hónapja előtt meghal. A hazai adatok alapján évente mintegy 5000 várandósság/születés során diagnosztizálnak valamilyen fejlődési rendellenességet.

Ezekre jellemző, hogy kezelésük során a teljes gyógyulás esélye alacsony. Nagy részük hosszú távon rontja az életminőséget és amellett, hogy hatásuk jelentős az érintett egyén, valamint a család életére, hatással vannak az egészségügyi ellátórendszer kapacitására is.

A fejlődési rendellenességek egy része a szülés után kerül felismerésre. Legtöbbször valamilyen anatómiai eltéréssel járnak, de ide tartoznak a funkcionális eltérések is. A probléma az esetek nagy részében csak egy szervet érint, de a rendellenességek közel 10 százalékában összetett fejlődési anomáliáról van szó.

"A leggyakoribb súlyos veleszületett anomáliák a szívfejlődési és idegcsőzáródási rendellenességek, a kromoszómaártalmak közül pedig a Down-szindróma. Kialakulásukat genetikai hatások befolyásolják, de legtöbbször számos tényező együttes hatására jönnek létre" - magyarázza Dr. Veszprémi Béla, egyetemi docens, a Pécsi Tudományegyetem PrenaTest központjának genetikusa.

"A fejlődési rendellenességek diagnosztizálására számos módszer áll rendelkezésre. A strukturális anomáliák felismerésében a jó felbontású készülékkel, szakszerűen elvégzett ultrahangvizsgálat adhat megbízható információt. A kromoszóma-rendellenességek esetében pedig az invazív vizsgálatok és non-invazív szűrővizsgálatok jöhetnek szóba. Ez utóbbi csoportba tartoznak azok a nagy hatékonyságú prenatális szűrővizsgálatok, amelyek az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálják. Ezek már a magzat 9 hetes korától közel 100 százalékos pontossággal képesek azonosítani a kromoszóma-rendellenességeket" - tette hozzá a szakember.

A felismerést segítő szűrések mellett azonban elengedhetetlen annak hangsúlyozása, hogy a veleszületett fejlődési rendellenességek egy része hatékonyan megelőzhető. Az esetek 5 százalékában ugyanis valamilyen külső hatás vezet a kialakuláshoz: a dohányzás, az alkoholfogyasztás, a kezeletlen cukorbetegség egyaránt fejlődési rendellenességet okozhat a magzatban.

Ezek elhagyása mellett védőoltásokkal, megfelelő anyai táplálkozással és kiegészítő folsav, igény szerint jód bevitellel az anomáliák kialakulásának elébe mehetünk. A megelőzés alapjának pedig a felelősségteljes, tudatos gyermekvállalást, a családtervezést és a várandósgondozást kell tekinteni.