Kombinált teszt: mire jó, kinek ajánlott?Amit tudni érdemes a kombinált tesztről

Hogy zajlik a teszt?

A kombinált tesztet, mely tulajdonképpen egy vérvizsgálat és egy ultrahangos vizsgálat együttes elnevezése, a terhesség első trimeszterében, a 11. és 14. hét között végzik, ideális esetben a 12 héten. Elsősorban arra használják, hogy bizonyos súlyos genetikai rendellenességek rizikóját megállapítsák. Ezek közé a kromoszóma-rendellenességek közé tartozik a Down-szindróma, illetve az Edwards-szindróma, mindkettő úgynevezett triszómiás rendellenesség (vagyis két kromoszóma helyett három van).

Az ultrahangos vizsgálat során az ülőmagasság (CRL) alapján meghatározzák a pontos terhességi kort, megmérik a tarkóredőt, illetve az orrcsont jelenlétét. Ezek fontos jelzői lehetnek a Down-szindróma meglétének, ugyanis a kromoszóma-rendellenességben érintett magzatoknál valamivel nagyobb a tarkóredő, illetve az orrcsont is később fejlődik ki.

Mivel ezekben a hetekben a magzat még igen pici, a pontos méréseknek nagyon nagy szerepe van, hiszen néhány milliméter eltérés is sokat számít. A pontos terhességi kort is ezért számolják ki, hiszen a várandóssági hetekkel a tarkóredő normál értéke is változik.

Az ultrahangon emellett ellenőrzik a magzat végtagjainak és belső szerveinek megfelelő fejlődését is. A vérvizsgálat során az anyai vérmintában található két vegyület mennyiségét mérik. Az egyik a HCG-hormon, a másik pedig a PAPP-A (pappalysin-1) nevű fehérje. A PAPP-A fehérje alacsony szintje jelezheti a kromoszóma-rendellenességek jelenlétét, de egyéb problémákat is, például a méhlepénnyel, a magzat méhen belüli fejlődésével, a preeklampsziával vagy az esetleges koraszüléssel kapcsolatos szövődményeket is.

A kapott eredmények alapján kiszámolják a genetikai, fejlődési rendellenességek kockázatát. Ennek megfelelően két csoportra oszthatóak a várandós kismamák: az alacsony kockázati arány (1:250 alatti) negatív tesztet jelent, míg a magas kockázati arány (1:250 feletti) pozitív tesztet, ebben az esetben további vizsgálatok elvégzésére lehet szükség. A vizsgálati eredmények általában néhány órán, legkésőbb néhány napon belül elkészülnek.

A kombinált teszt találati biztonsága nagyjából 93 százalékos, az álpozitív eredmények aránya körülbelül 5 százalék.

Mikor ajánlott a kombinált teszt?

A kombinált teszt elvégzése a magzatot nem veszélyezteti, a vetélési kockázat elhanyagolható, nagyjából annyi, mint egy "sima" vérvétel" esetén.

A kombinált tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak érdemes elvégezni, akik a magasabb kockázati csoportba tartoznak, például 35 éven felüliek, valamilyen krónikus betegségük van, a családjában vagy korábbi várandósságában előfordult már genetikai rendellenesség, vagy korábban többször előfordult spontán vetélés.

A kombinált teszt a nagyvárosokban érhető el, ára nagyjából 15 és 30 ezer forint között van.