Terhesség hétről hétre

Baba fejlődése

Harmony-teszt: milyen magzati fejlődési rendellenességek szűrésére alkalmas?

Szerző: Kiss Virág

2019. június 5.

Forrás: babaszoba.hu

A teszt egyes genetikai rendellenesség felismerésében kiemelkedően eredményesnek számít. Mikor végezhető el, hogy történik a vizsgálat és mennyibe kerül?

A Harmony-teszt egy magzati genetikai szűrővizsgálat, mely az anyai vérből képes kimutatni a legfontosabb genetikai és kromoszomális eltérések kockázatát.
Harmony-teszt: milyen magzati fejlődési rendellenességek szűrésére alkalmas?
A Harmony az Ariosa Diagnostics Inc (San Jose, CA) prenatális szűrőtesztje, amely 2012 óta áll a kismamák rendelkezésére, és a világ több mint 100 országában érhető el. A tesztet eddig 1.4 millió terhesség során használták a világban.
A teszt a Down-szindrómás magzatok felismerésében az első trimeszteri-szűrésekhez viszonyítva kiemelkedően eredményesnek bizonyult a vizsgálatok szerint.

Mely genetikai rendellenességek szűrését teszi lehetővé a Harmony-teszt?

A teszt a három leggyakoribb triszómia kimutatására alkalmas:
  • 13-as triszómia (Edwards-szindróma)
  • 18-as triszómia (Patau-szindróma)
  • 21-es triszómia (Down-szindróma)
Emellett a teszt segítségével lehetőség nyílik a nemi kromoszómák számbeli rendellenességének kimutatására is. Ezek közé tartozik:
A szülő kérésre a gyermek nemének megismerésére is van lehetőség, ám ez - a hatályos jogszabályoknak megfelelően- csak a várandósság betöltött 12. hetétől közölhető a kismamákkal. Amennyiben valamely nemi kromoszómákhoz tartozó rendellenesség áll fenn a teszt eredménye alapján, akkor a várandósság 12. hete előtt is közölheti a genetikus az eredményt a várandóssal.

Kiknek javasolt a Harmony-teszt elvégzése?

A Harmony-teszt életkorra és kockázati csoportra való tekintet nélkül bármely várandósnál alkalmazható. Fontos, tudni, hogy bár a Down-szindróma kockázata az életkor növekedésével nő, de statisztikák szerint mégis a 35 év alatti nők hoznak világra nagyobb arányban Down-szindrómás gyermeket. Ezért 35 éves kor alatt és fölött is javasolt a teszt elvégzése. A Harmony-teszt hatékonyságát vizsgáló vak prospektív vizsgálatokban, több mint 29.000 különböző korú (35 év alatti és 35 év feletti) nő vett részt.

Lehet-e ikerterhességben és használni?

A Harmony-teszt a Down-, Edwards és Patau-szindróma szűrését teszi lehetővé ikerterhességben.

Donorpetesejtes várandósság esetén is alkalmazható?

Igen, a teljes vizsgálati panel kérhető ez esetben is

Mikortól kérhető a teszt elvégzése?

A Harmony-teszt a terhesség 10. hetében már elvégezhető.
Jó tudni!
A Harmony-teszt nem diagnózist állít fel, hanem rizikó becslést tud nyújtani a szülőknek. Hazánkban a hatályos törvényeknek megfelelően a NIPT vizsgálatok genetikai tesztnek minősülnek, ezért a Harmony-teszt elvégzése előtt valamint az eredmények közlésekor klinikai genetikus közreműködésével történő tanácsadás is történik.

Mennyire megbízható a Harmony-teszt?

Klinikai vizsgálatok igazolták, hogy 99 százaléknál is nagyobb biztonsággal mutatja ki a Down-szindrómát.
A Harmony-teszt az Edwards-kórt 97,4 százalékos, a Patau-kórt pedig 93,8 százalékos pontossággal mutatja ki.
A hagyományos biokémiai tesztekkel szemben, ahol az álpozitív eredmények aránya akár 5 százalék is lehet, a Harmony-teszt álpozitív eredmények aránya kevesebb, mint 0,1 százalék. Az álpozitív eredmény azokat a nem érintett terhességeket jelenti, amelyeket hibásan magas kockázatúként azonosított a vizsgálat.

Hogy történik a vizsgálat?

Mindössze két kémcsőnyi vérre van hozzá szükség, amelyet ellenőrzött körülmények között vesznek le a pácienstől. A vérvételhez nem szükséges éhgyomor. A vérmintát a Harmony laboratóriumába küldik el vizsgálatra.

Mikor várható a teszt eredménye?

A vérvételt követően kb. 4-5 munkanap.

A teszt eredményei

Negatív teszteredmény esetén: a születendő gyermekénél a vizsgált kromoszóma rendellenességek nagy bizonyossággal kizárhatóak.
Pozitív teszteredmény esetén: a születendő gyermeknél nagy valószínűséggel fennáll a vizsgált kromoszóma rendellenességek valamelyike. Ebben az esetben további diagnosztikus vizsgálatra (korionboholy-mintavétel vagy amniocentézis) van szükség a kapott eredmény megerősítése céljából.
Eredménytelen teszt: Nagyon ritkán előfordulhat, hogy hogy a keringő DNS mennyisége nem éri el a 4%-ot az anyai vérben, ez esetben eredménytelen lesz a teszt, és új mintavételre lesz szükség. A teszt árát ez esetben nem kell kifizetnie a páciensnek, csak az extra mintavevő költsége fogja terhelni.

Hol lehet kérni a teszt elvégzését?

A tesztet a Mammut Medicalnál valamint a Medicover Klinikákon lehet elvégeztetni.

Mennyibe kerül a vizsgálat?

A Harmony basic, amely a 21-es, 18-es, és 13-es triszómia vizsgálatát, magzat nemének meghatározását továbbá a nemi kromoszóma rendellenességek vizsgálatát tartalmazza: 175 000 Ft.
A Harmony plus, amely 21-es, 18-es, és 13-es triszómia vizsgálatát, magzat nemének meghatározását, a nemi kromoszóma rendellenességek valamint a 22q11.2 mikrodeléció vizsgálatát tartalmazza: 205 000 Ft.
Szakmai lektor: Perkátai Katalin klinikai specialista, biotechnológus mérnök és Várhelyi Zoltán Pál, termékfelelős, diplomás biológus.
Kapcsolódó cikkeink:

Hozzászólások

Mit játsszak a gyerekkel? Kalkulátor

Támogatóink ajánlatai

h i r d e t é s

Facebook

Szponzorált hirdetések