Terhesség hétről hétre

Baba fejlődése

Gyakori génmutáció is nehezítheti a terhességet

Szerző: Babaszoba.hu

2018. március 29.

Forrás: Trombózisközpont

A terhesség során több probléma is felléphet, mely nem csak magát a magzatot és az anyukát veszélyezteti, hanem gyakran már a sikeres teherbeesés útjában is állhat. Ilyen betegség például az emelkedett homocisztein szinttel járó MTHFR mutáció is.

MTHFR génmutáció: fontos az orvosi utasítások betartása
A betegség fokozza a trombóziskészséget és a magzati fejlődést is negatívan befolyásolhatja. Hogy mi hívja fel az állapotra a figyelmet, és hogy mit lehet tenni fennállásakor, arról dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője adott tájékoztatást.

Mi is az MTHFR mutáció?

Az MTHFR enzim génmutáció rendkívül gyakori Európában - a lakosság 40%-a hordozza. Maga az MTHFR enzim a folsav - B12 vitamin - homocisztein kémiai körforgásában játszik irányító szerepet. Ebből kiindulva az enzim nem megfelelő működése következtében a folsav hasznosulása, valamint a homocisztein visszaalakítása szenved zavart, aminek az a következménye, hogy a sejtosztódáshoz nélkülözhetetlen folsav nem tud aktiválódni. Az MTHFR mutációnak több formáját is ismerjük, attól függően, hogy hol történt az aminosavcsere és ezt a génmutációt mindkét szülőtől vagy csak az egyiktől örököltük.

Hogyan befolyásolja a terhességet?

Ha az MTHFR enzim felépítése nem megfelelő, akkor az aktív folsav nem áll rendelkezésére az osztódó sejteknek kellő mennyiségben. Leggyakoribb magzati ártalom, amit a folsav hiánya okoz, a velőcső záródási rendellenesség, valamint a magas homocisztein szint miatt megnő a trombózis készség is.
"Az MTHFR mutáció - főleg, ha magas homocisztein szinttel jár-, gyakran okoz trombózist, és ha a vérrögképződés a placenta ereiben is létrejön, akkor korai vetélést, halvaszületést, koraszülést eredményezhet. Éppen ezért, a meddőségi kivizsgálásnak, a habituális abortus kivizsgálásának része kell, hogy legyen a probléma meglétének ellenőrzése. A állapot megfelelő kezeléssel orvosolható, így az illető egészséges gyermeknek adhat életet a jövőben?- mondja dr. Szélessy Zsuzsanna hematológus.

Mikor elég és mikor nem egyedül a folsav pótlása?

Az MTHFR mutáció normál homocisztein szinttel társulva nem jelent fokozott trombózis rizikót. Éppen ezért általában nem is tudnak a családot tervező nők erről a génmutációról. Ezért javasolt már a terhesség tervezésekor a megfelelő folsav/folat bevitel. Különösen fontos ez a terhesség első 3 hónapjában. Azonban ha az MTHFR homozigóta mutáció áll fenn, esetleg magasabb homocisztein szinttel is társul, úgy fontos, hogy a terhesség során és a szülés utáni 6 hétben LMWH injekciót is kapjon az illető váralvadásgátlásként, az aktív folsavbevitel mellett. Amennyiben a beteg az orvos utasításait betartja, úgy a terhesség problémamentes lehet, és egészséges gyermek születhet.
Kapcsolódó cikkek:

Hozzászólások

Mit játsszak a gyerekkel? Kalkulátor

Támogatóink ajánlatai

h i r d e t é s

Facebook

Szponzorált hirdetések