Terhesség hétről hétre

Baba fejlődése

Genetikai vizsgálatok - milyen lehetőségek vannak?

Szerző: Babaszoba.hu

2021. április 28.

Forrás: babaszoba.hu

A terhesség alatt különböző szűrő- és diagnosztikai eljárásokat vehetünk igénybe, hogy az esetleges magzati genetikai eltérések valószínűségét időben megtudhassuk. Összegyűjtöttük melyek ezek a vizsgálatok.

Genetikai vizsgálatok (fotó: Getty Images)

Szűrővizsgálatok a várandósgondozás során

Kezdjük a terhesgondozás alatti magzati szűrővizsgálatokkal. Az első vizsgálatra a terhesség első trimeszterében, a 11-13. héten kerül sor. Ez a vizsgálat egy ultrahang vizsgálatot jelent. Az ultrahang segítségével fejlődési rendellenességeket igyekeznek kiszűrni, valamint genetikai betegségeket, szívproblémákat, és például tarkóredőt mérnek. A második trimeszterben, a 20. hét környékén kerül sor a második ultrahangvizsgálatra. Fő célja a fejlődési rendellenességek kiszűrése.

Költségtérítéses non-invazív vizsgálatok

Az előzőekben felsorolt vizsgálatok költségtérítés ellenében tovább pontosíthatók. Az egyik ilyen önköltséges vizsgálat a 11-13. héten végzett ún. kombinált teszt: vérvételből és ultrahangvizsgálatból áll. A vérben mérhető biokémiai marker értékével - az anyai életkorból kiindulóan - átlagosan 90-95%-os biztonsággal szűri ki a Down-szindrómát (21-es triszómia). A kombinált teszttel ebben a cikkünkben foglalkoztunk részletesen.
Az integrált-teszt szintén a Down-szindróma kiszűrésének módszere. A teszt két vizsgálati fázisból áll. Az elsőt a várandósság optimálisan 12. hetében végzik el, ultrahang vizsgálatból és az anyai vér vizsgálatából áll. A második fázisra a terhesség 15 vagy 16. hetében kerül sor, az anyai vérben további markereket vizsgálnak. A két fázis összevonva történik a kiértékelés. Átlagosan a Down-szindrómás terhességek 94 százalékát szűri ki.
A szekvenciális vagy más néven kontingens szűrésre a kombinált teszt elvégzését követően kerülhet sor, a terhesség második trimeszterében. Az anyai vérből biokémiai markerek mérése történik. A markerek számbavételével módosulhat a rendellenesség előfordulásának kockázata.

NIPT-tesztek

Jelenleg a legmodernebb szűrővizsgálatok az új generációs, anyai vérvizsgálaton alapuló tesztek (más néven NIPT teszt, azaz Non Invazív Prenatális teszt). Ezek a tesztek a méhlepényből származó DNS-t elemzik, segítségével számos genetikai rendellenesség kockázatát határozhatják meg. Előnyük, hogy non-invazívak, azaz mindössze egy anyai vérvételből állnak, és nem járnak vetélési kockázattal. A tesztek további előnye, hogy kevesebb hamis riasztást eredményeznek (álpozitivitás), és 99 százalékos a megbízhatóságuk.
Ezeknek a korszerű szűrőteszteknek a lényege, hogy anyai vérvétel során képesek felmérni a magzat kromoszóma-rendellenességeit (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma, nemi kromoszómák számbeli eltérései). Egyes NIPT tesztek képesek még kis kromoszómatöréseket is észlelni. Szintén előnye ezeknek a teszteknek, hogy, szemben a hagyományosnak mondható kombinált tesztekkel, ezeket a szűréseket már a terhesség 9. hetétől el lehet végezni (egészen a várandósság 20. hetéig).
A számos előny mellett hozzá kell tenni, hogy igen költséges vizsgálatokról beszélünk.
Jelenleg Magyarországon hét ilyen tesztet vehetnek igénybe a kismamák (a Babagenetika Egyesület adatai alapján), ezek: Harmony-teszt, Nifty-teszt, Panorama-teszt, Prenatest, Trisomy, Verifi és GeneSafe de novo teszt.
Nézzük meg röviden, hogy melyik tesztről mit tudunk.

Harmony-teszt

A teszt a három leggyakoribb triszómia kimutatására alkalmas:
  • 13-as triszómia (Edwards-szindróma)
  • 18-as triszómia (Patau-szindróma)
  • 21-es triszómia (Down-szindróma)
Emellett a teszt segítségével lehetőség nyílik a nemi kromoszómák számbeli rendellenességének kimutatására is:
  • Klinefelter-szindróma
  • Turner-szindróma
  • Jacob-szindróma
  • Tripla X- szindróma
A Harmony-teszt a terhesség 10. hetében már elvégezhető.
Klinikai vizsgálatok igazolták, hogy 99 százaléknál is nagyobb biztonsággal mutatja ki a Down-szindrómát, az Edwards-szindrómát 97,4 százalékos, a Patau-szindrómát pedig 93,8 százalékos pontossággal mutatja ki.
A Harmony-teszt álpozitívitása kevesebb, mint 0,1 százalék.
Korábbi cikkünkből megtudhatod, hogy kiknek ajánlott a Harmony-teszt elvégzése, hogyan történik a vizsgálat és azt is, hogy mennyibe kerül? A Harmony-tesztről szóló cikkünket ezen a linken találod.

Nifty-teszt

A NIFTY-teszttel mind a négy ivari kromoszóma eltérés szűrhető:
  • Turner-szindróma
  • Klinefelter-szindróma
  • Tripla-X szindróma
  • Jacob-szindróma
Ezek mellett szűri továbbá a Down-, Patau- és Edwards-szindróma, illetve a 9-es, 16-os, 22-es triszómiákat is.
A tesztet a terhesség 10. hetétől lehet elvégezni.
Ha többet is szeretnél megtudni a Nifty-tesztről, korábbi cikkünkben összegyűjtöttünk mindent, amit csak tudni lehet erről a vizsgálatról. A cikket ezen a linken találod.

Panorama-teszt

A NIP-tesztek közül egyedül a Panorama képes valóban megkülönböztetni az anyai és a magzati DNS-t. A teszt ikerterhesség esetén is elérhető, és jelenleg egyedüliként képes megállapítani, hogy egypetéjű vagy kétpetéjű ikerterhességről beszélünk.
A Panorama-teszt az alábbi kromoszóma eltéréseket szűri: Down-, Patau- és Edwards-szindróma, illetve Triploidia. A nemi (ivari) kromoszómákat érintő rendellenességek közül pedig a Klinefelter-, Turner-, Jacob- és a Tripla X szindrómákat.
A Panorama négyféle genetikai szűrőcsomagot kínál, ha kíváncsi vagy melyek ezek, mennyire megbízható ez a teszt, akkor korábbi cikkünkben elolvashatod. A Panorama-tesztről szóló cikkünket ezen a linket találod.

PrenaTest

A PrenaTest is az anyai vérből dolgozik. A magzat teljes kromoszóma állományát vizsgálja: Down-, Patau- és Edwards-szindrómákat. Szűri továbbá a Klinefelter-, Turner-, Jacob-, Tripla X szindrómát is. A PrenaTest három formában elérhető, ez lehetőséget ad arra, hogy a várandós igényére, korábbi vizsgálati eredményeire, kórelőzményei mentén történjen a vizsgálat. Ha kíváncsi vagy további részletekre, hatékonyságra, álpozitivitásra és a teszt árára, akkor korábbi cikkünket olvasd el, amit ezen a linken találsz.

Trisomy-teszt

Ezzel a teszttel a három leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenesség mutatható ki 99 százaléknál nagyobb pontossággal.
Ezek a kromoszóma rendellenességek a következők:
  • Down-szindróma
  • Edwards-szindróma,
  • Patau-szindróma
Nemi (ivari) kromoszómákat érintő rendellenességek vizsgálatára nem alkalmas.
Korábbi cikkünkben részletesen foglalkoztunk a Trisomy-teszttel, ezen a linken találod meg, amit tudni kell róla.

VERIFI-teszt

Segítségével szűrhető a Down-, Patau- és Edwards-szindróma, illetve a 9-es, 16-os triszómiák is. Továbbá a Klinefelter-, Turner-, Jacob-, Tripla X szindrómák, mint nemi (ivari) kromoszómákat érintő rendellenességek vizsgálata is megtörténik. A terhesség 10.hetétől lehetséges a teszt elvégzése.

GeneSafe de novo

A GeneSafe magzati vizsgálat a monogénes eredetű súlyos genetikai rendellenességek szűrésére alkalmas, 44 újonnan kialakuló mutáció okozta monogénes rendellenességet vizsgál. A GeneSafe de novo kiegészítő vizsgálata a hagyományos kromoszómális magzati rendellenesség szűrésének. A vizsgálat elérhető ikerterhességben és lombik programmal fogant magzat esetében egyaránt. Szenzitivitás és specificitása magasabb mint 99%. A terhesség 10. hetétől végezhető el. 

Invazív vizsgálatok

Ezeket a vizsgálatot azoknak javasolják, akiknél a genetikai ultrahang, biokémiai vagy genetikai teszt alapján magas a kockázata a kromoszóma rendellenességnek, akiknek előző terhességük során vagy családjukban már előfordult kromoszóma-rendellenesség vagy genetikai eredetű betegség, illetve akik tudják magukról, hogy genetikai betegség hordozói.

Chorionboholy-biopszia, vagyis méhlepény-mintavétel

Bár elsősorban a Down-szindróma megállapítására szolgál, mintegy 200 génhiba felfedezésére alkalmazható. A vizsgálat során a méhlepény szöveteiből vesznek egy apró mintát. A chorionboholy-vizsgálatot a terhesség 10-11. héttől kezdődően végzik.
A chorionboholy-biopszia legnagyobb veszélye a vetélés, ennek esélye kisebb mint 1%.
Ha szeretnél többet megtudni a méhlepény-mintavételről, ebben a cikkünkben részletesen foglalkoztunk vele.

Amniocentézis

Az amniocentézis magzatvíz mintavételt jelent. A magzati kromoszómák számbeli rendellenességekének vizsgálatát teszi lehetővé a vizsgálat. A magzatvízben lévő sejtekből nyernek információt a szakemberek. A vizsgálat több mint 99 százalékban pontos eredményt ad. Ebben a cikkünkben részletesen foglalkoztunk a magzatvíz mintavétellel.

Hozzászólások

Mit játsszak a gyerekkel? Kalkulátor

Támogatóink ajánlatai

h i r d e t é s

Facebook

Szponzorált hirdetések