Terhesség

Genetikai térkép a meddőség ellen

A szerelem a dolog egyik oldala, de vajon genetikai értelemben is jó párost alkottok? Az emberi géntérkép ismeretében erre a kérdésre már nem lehetetlen választ kapni. Tudtad, hogy a férfi meddőség hátterében genetikai hiba is állhat?
2011. Március 19.

Sokan azt szeretnék, ha megfelelő fizetség ellenében megtudhatnák, hogy genetikai értelemben összeillenek-e szívük választottjával. Arra most még nincs mód Magyarországon, hogy teljes génkészletükre vonatkozó választ kapjanak, de a célzott keresés lehetséges. Vagyis érdemes genetikai tanácsadóhoz fordulni, aki feltérképezi a családban előforduló recesszíven öröklődő betegségeket (ezek akkor alakulnak ki az utódban, ha a szülőpár mindkét tagja hordozza és továbbörökíti a hibás gént, de ők maguk nem betegek) egyéb számottevő tényezőket, majd ezek alapján javaslatot tesz a tesztelendő betegségek körére.

Olyankor például, amikor hiába vár gyermekáldásra a pár, sok helyen elsősorban a női okok keresésével foglalkoznak. Pedig az esetek jelentős részében a férfi meddősége áll a háttérben. Ennek is mintegy tíz százalékában genetikai károsodás játszik szerepet. Ennek vizsgálatát a páciens saját költségére is kérheti abban az esetben, ha a meddőségi központban nem ajánlják fel ezt a lehetőséget.

Az eredmény ismeretében kiderülhet például, hogy pici műtéti eljárással közvetlenül a heréből termékenyítőképes hímivarsejt nyerhető, vagy a speciális módszerrel nyert spermiumot egyenesen a petesejtbe injekciózva érhető el megtermékenyítés, netán nem érdemes tovább forszírozni a kellemetlen beavatkozásokat. Mivel azonban a betegség így a fiú utódra is átörökítődik, nála már célszerű lesz fiatalkorban gyűjtött spermát későbbi felhasználásra befagyasztani. A meddő férfiak öt százalékának kromoszóma-rendellenesség, például Klinefelter-szindróma miatt nem sikerül utódot nemzeni. Az ondóvezeték kétoldali hiánya okozza a férfiak terméketlenségének egy-két százalékát – ezeknek az eseteknek a többségét a cisztás fibrózis nevű betegség génjének hibája magyarázza. Mivel enyhébb génhibák is lehetségesek, amelyek mellett a cisztás fibrózis betegség riasztó és súlyos tünetei meg sem jelennek, előfordulhat, hogy egészen a meddőség okának firtatásáig fel sem merül, hogy itt keressék a magyarázatot.

Forrás: babaszoba.hu