Agyi ciszta a magzatnálMit jelent a diagnózis?

Az agyi cisztákat (choroid plexus cisztákat) a második trimeszterben, általában a 18-20. héten végzett ultrahangos vizsgálat során fedezik fel. A choroid plexus az agynak azon középső része, mely az agyi-gerincvelői folyadékot állítja elő. Ez a folyadék óvja az agyat és a gerincvelőt.

A magzati fejlődés során ezen a területen egy kis buborék képződhet, mely az ultrahangos felvételen cisztaként jelenik meg. Ez a magzatok nagyjából 1-2 százalékánál jelenik meg, és az esetek nagy részében saját magától, következmények nélkül fel is szívódik (a terhesség 32. hetéig), de előfordulhat, hogy akár a felnőttkorig is megmaradnak ezek az apró, folyadékkal teli buborékok. Az esetek legnagyobb részében nem befolyásolják sem az egészséget, sem pedig a tanulási vagy szellemi képességeket.

Sajnos, nagyon ritkán az agyi ciszták triszómiás rendellenességre utalnak: ebben az esetben a 18-as vagy a 21-es kromoszómából nem kettő van, mint normális esetben, hanem három. Ezek a súlyos kromoszóma-rendellenességek akár az élettel összeegyeztethetetlen fejlődési rendellenességeket okozhatnak, a 18-as triszómiánál gyakori a halvaszületés, az élve született babák pedig nagyon ritkán érik meg az első életévüket. A 21-es triszómia Down-szindrómát okoz, mely testi és szellemi fejlődési problémákkal is együtt jár.

A 18-as triszómiás rendellenességek mintegy egyharmadában jelennek meg az agyi ciszták is, így ha az ultrahangvizsgálaton megfigyelhető a ciszta, akkor további vizsgálatokra is szükség lehet, hogy a triszómiás rendellenesség esélyét kizárják. A triszómiákra utaló egyéb jelek általában az ultrahangon is felfedezhetőek, de amniocentézisre is szükség lehet.

Szerencsére, ez a kromoszóma-rendellenesség igen ritka - különösen akkor, ha nincs más rizikótényező - , ahhoz képest is, hogy hány magzatnál fedeznek fel agyi cisztákat. Azon a magzatok közül, akiknél choroid plexus cisztát fedeznek fel, nagyjából egy százalékuknak van 18-as triszómiája. A rendellenesség esélyét csökkenti, ha az AFP-szint (vagy az alfa fetoprotein nevű fehérje) normális. A ciszta mérete általában nem befolyásolja, hogy valakinél megvan-e ez a rendellenesség, de a nagyobb ciszták, vagy ha több ciszta is megfigyelhető a felvételen, az nagyobb aggodalomra adhat okot.