Terhesség hétről hétre

Baba fejlődése

A Panorama teszt magzati szűrővizsgálat

Szerző: Kiss Virág

2019. május 7.

Lektor: dr. Tobiás Bálint Ph.D.

Forrás: babaszoba.hu

A Panorama teszt a leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenességeket szűri anyai vérből kockázatmentesen. A NIP-tesztek közül egyedül a Panorama képes valóban megkülönböztetni az anyai és a magzati DNS-t.

A Panorama teszt magzati szűrővizsgálat
A Panorama egy új típusú nem-invazív magzati szűrőteszt, amely egy egyszerű vérvétel után az édesanya véráramában keringő anyai és magzati DNS-t vizsgálja. A Panorama teszt 13-féle, a magzatot érintő súlyos kromoszómális elváltozást vizsgál. A teszt a Down-, Edwards- és Patau-szindróma mellett kiszűri a nemi kromoszóma számbeli eltéréseket, továbbá egyedüliként szűri a triploidiát, a mozaicizmust és megállapítja az eltűnő ikerterhességet (vanishing twin) is. A Panorama teszt emellett lehetőséget biztosít 5-féle magzati mikrodeléció kimutatására is, valamint a magzat nemét is pontosan meg lehet határozni, amelyet kérésre a betöltött 12. terhességi hét után hoznak a szülők tudomására a magyar szabályok szerint.

A teszt fejlesztője

A Panorama az amerikai Natera Inc. genetikai laboratórium nem-invazív prenatális genetikai magzati szűrőtesztje, amelyet több mint 1 millió terhességnél végeztek már el világszerte.

Minőség

A Panorama teszt a legmagasabb szintű amerikai szabványokon túl 2015. novemberétől az Európai Uniós jogszabályokkal is összhangba került. Ennek köszönhetően a 13-as, 18-as és a 21-es triszómia, valamint a nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciók meghatározására irányuló szűrőteszt CE-IVD (In-Vitro Diagnostics) megjelölést kapott.

Miben különbözik a Panorama teszt a többi NIP-teszttől?

Egyedül a Panorama képes valóban megkülönböztetni az anyai és a magzati DNS-t, így a magzatra nézve sokkal pontosabb eredményt tud adni a hasonló tesztekhez képest. A teszt ikerterhesség esetén is elérhető, és jelenleg egyedüliként képes megállapítani, hogy egypetéjű vagy kétpetéjű ikerterhességről beszélünk-e, mely információ a várandósgondozás során fontos a gondozó szakember számára. Valamint 100%-os biztonsággal (zéró hibával) állapítja meg a magzatok nemét is. A teszt segítségével kimutathatóak a nemi kromoszóma-rendellenességek is egypetéjű ikrek esetén.
Fontos tudni, hogy a teszt más hasonló prenatális vizsgálatokhoz képest alacsonyabb mértékben ad tévesen pozitív eredményt. További előnye, hogy igen korán, már a terhesség 9. hetétől kezdve elvégeztethető.

Milyen genetikai rendellenességek szűrésére alkalmas pontosan a Panorama teszt?

A Panorama négyféle genetikai szűrőcsomagot kínál az édesanyáknak. A teszt elvégzése előtt és az eredmény közlésekor is genetikai tanácsadással segítik a kismamákat, a magyar törvényeknek megfelelően.

1. Panorama Plus

Ez a csomag a kromoszóma számbeli eltérések (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma) és a nemi kromoszómákat érintő rendellenességek szűrésére vehető igénybe. Továbbá vizsgálja a magzati triploidiát és az eltűnő ikerterhességet is.
A nemi kromoszómákat érintő rendellenességek az alábbiak:
  • Klinefelter-szindróma (XXY)
  • Tripla X-szindróma (XXX)
  • Turner-szindróma (X monoszómia)
  • Jacob-szindróma (XYY)

2. Panorama +22q

A kromoszóma számbeli eltérések, valamint a nemi kromoszómákat érintő rendellenességek mellett a DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléció) szűrését is tartalmazza. Továbbá vizsgálja a magzati triploidiát és az eltűnő ikerterhességet is.

3. Panorama Extra

A kromoszóma számbeli eltérések, a nemi kromoszómákat érintő rendellenességek, illetve a triploidia és a vanishing twin mellett az alábbi mikrodeléciókat is szűri:
  • DiGeorge-szindróma
  • Cri-du-chat-szindróma
  • Angelman-szindróma
  • Prader-Willi-szindróma
  • 1p36 deléciós-szindróma

4. Panorama Premium

A szűrőcsomagok közül ez a legszélesebb körű magzati szűrőteszt. A magzati kromoszóma számbeli eltérések, a nemi kromoszómákat érintő rendellenességek, valamint az 5-féle magzati mikrodeléció és a magzati triploidia illetve eltűnő ikerterhesség szűrése mellett anyai genetikai szűrővizsgálatokat is tartalmaz. Ezek a következőek:
  • Anyai trombózis hajlam szűrés (Faktor V Leiden, MTHFR C677T és Prothrombin G20210A genetika)
  • CMV és HSV vírus szerológia, D-vitamin és TSH szint (amennyiben a PentaCore Laborban történik a mintavétel)
  • Anyai laktóz intolerancia genetika (amennyiben nem a PentaCore Laborban történik a mintavétel)

Mikortól lehet a tesztet elvégeztetni?

A Panorama prenatális szűrőtesztet a 9. terhességi héttől a 20. terhességi hétig ajánlott elvégeztetni.

Kiknek javasolt a teszt elvégzése?

A teszt az emelkedett kockázatú várandósok számára javasolt. Kik tartoznak ide?
- Akik 35 év felettiek
- Akiknél az előző várandósságuk során előfordult genetikai rendellenesség
- Akiknél a magzati ultrahang vizsgálat során eltérést állapítottak meg
- Akiknél a kombinált teszt eltérést jelzett (közepes és magas kockázatú eredmény)
A tesztet elvégeztethetik továbbá a 35 év alatti és családi halmozódást nem mutató kismamák is, hiszen számukra is fontos információkkal tud szolgálni a vizsgálat. Jó tudni, hogy a Panorama az egyetlen olyan NIP-teszt, amely nemcsak magas, hanem alacsony kockázatú várandósoknál is megbízható eredménnyel szolgál.

Kiknél nem végezhető el a teszt?

Olyan terhesség esetén, ahol az édesanya korábban csontvelőátültetésen esett át, illetve olyan ikerterhességben, amelyben donortól származik a beültetett petesejt, vagy kettőnél több magzatot állapítottak meg az ultrahangos vizsgálat során.

Mennyire megbízható a teszt?

A Panorama prenatális szűrőteszt az újgenerációs technológiának köszönhetően kiemelkedően magas érzékenységi mutatókkal rendelkezik. A teszt specificitása meghaladja a 99,9 százalékot, kombinált szenzitivitása pedig meghaladja a 99 százalékot.
A specificitás azt mutatja meg, hogy a teszt milyen megbízhatóan azonosítja azon pácienseket, akiknél nem mutatható ki a vizsgált kromoszóma-rendellenességek valamelyike.
A szenzitivitás pedig annak a valószínűségét mutatja meg, hogy a teszt eredménye magas kockázatú lesz annál a magzatnál, akinél fennáll a vizsgált kromoszóma-rendellenességek valamelyike.

Milyen információkat tartalmazhat a vizsgálat eredménye?

Amennyiben a teszteredmény alacsony kockázatot jelöl, nagy valószínűséggel kizárható a vizsgálatban foglalt kromoszóma-rendellenességek előfordulása a magzatban.
Valamely vizsgált eltérésre magas kockázatot jelölő teszteredmény az átlagosnál magasabb, fokozott rizikót feltételez az adott rendellenességre. Ilyen esetben humángenetikus szakorvossal történő konzultáció is javasolt, illetve szükséges a teszt eredményét megerősíteni egy diagnosztikus vizsgálattal (például magzatvíz mintavétellel), amelyet igény esetén a PentaCore Laboratórium térítésmentesen szervez meg.
Amennyiben nincs eredmény: Az esetek elenyésző részében (0,1% alatt) a teszt nem ad értékelhető eredményt, ekkor ismételt mintavétel szükséges, amit ingyenesen végeznek el.

Mikor kapja kézhez a kismama a teszt eredményét?

A vérminta laboratóriumba történő beérkezését követő 7-10 munkanap elteltével kap tájékoztatást a kismama a teszt eredményéről.

Hol lehet a tesztet elvégeztetni?

A Panorama szűrőtesztet a PentaCore Laboratóriumban vagy budapesti és vidéki partnereiknél lehet igénybe venni.

Mennyibe kerül a Panorama-teszt?

Panorama Plus 169 000 Ft
Panorama +22q 189 000 Ft
Panorama Extra 209 000 Ft
Panorama Premium 249 000 Ft
Jó tudni
A Panorama nem-invazív prenatális szűrőteszt a 2018 Edison Awards-on technológiai innováció kategóriában bronz fokozatot szerzett az innovációért, amely lehetővé teszi az ikerterhességek széleskörű szűrését.
Szakértő lektor: dr. Tobiás Bálint Ph.D., tudományos munkatárs.
Kapcsolódó cikkeink:

Hozzászólások

Mit játsszak a gyerekkel? Kalkulátor

Támogatóink ajánlatai

h i r d e t é s

Facebook

Szponzorált hirdetések