Dupla Y-szindróma: szűrése és tünetei

A Dupla Y-szindrómát (XYY-szindrómát) Jacobs szindrómának is hívják. 1965-ben Patricia Jacobs genetikus és munkatársai ismertették először a kettőzött Y-kromoszómával rendelkező férfiak jellegzetes jegyeit. Tőle származik a szuperférfi elnevezés is. Jacobs a skót börtönökben végzett vizsgálatai alapján úgy találta, hogy ezeknek a szuperférfiaknak az előfordulása a börtönlakók között gyakoribb, elméletéhez azonban nem állnak rendelkezésre összehasonlító vizsgálatok, így mára ez az elképzelés megdőlt.

Az XYY-szindróma esetében a Y-kromoszóma egy többlet példánya található meg a szervezet összes sejtjében, emiatt a rendellenességben érintett férfiak - a szokásos 46 helyett - 47 kromoszómát hordoznak. A tünetegyüttesnek lehetséges mozaikos formája is: ilyenkor a plusz Y-kromoszóma csak a sejtek egy részében található meg.

1000 fiú újszülött közül egyet érint ez a kromoszómaeltérés.

A Dupla Y-szindróma egy véletlen sejtosztódási hiba következtében alakul ki a hímivarsejtekben, és többnyire nem öröklődik.

Az XYY kromoszómakészlettel rendelkező férfiaknál többnyire semmiféle születési rendellenességet nem figyelhetünk meg, az átlag feletti testmagasság azonban jellegzetes külső jegy lehet náluk. Szintén nagyobb arányban fordulhat elő a csontok rendellenes fejlődése, ám a többi fizikai eltérés olyannyira elhanyagolható, hogy diagnózis nem alapozható rájuk.

Ennél a kromoszómaeltérésnél számítani lehet arra, hogy a fiúknak nagyobb eséllyel lesznek lemaradásaik a beszéd- és mozgásfejlődés terén, és a tanulásban is adódhatnak problémák. Előfordulhat, hogy izomtónusuk gyengébb, valamint kézremegés illetve más akaratlan mozgások is megfigyelhetőek náluk. A Dupla Y-szindrómában érintettek kb. fele igényel a későbbiekben valamilyen speciális oktatást.

Figyelemzavar és enyhe viselkedésbeli problémák is jelentkezhetnek, és az XYY kromoszómakészlettel rendelkező férfiak kis százalékánál az autizmus spektrumzavar is jelen lehet.

A legtöbb Dupla Y-szindrómás férfinak normális a nemi fejlődése, és gyermeknemzésre is képesek.

Mivel ez a kromoszómaeltérés nem jár jellegzetes születési rendellenességgel, így sokszor maguk az XYY-szindrómát hordozók sem tudnak róla. Erre gyakran csak a genetikai vizsgálat derít fényt.

Ilyen genetikai szűrővizsgálatra a terhesség során, illetve a születést követően is sor kerülhet. A rendellenességet kimutató speciális prenatális szűrőtesztek (NIPT tesztek) már nem igényelnek a magzat és az anya egészségét veszélyeztető beavatkozásokat, ugyanakkor igen megbízhatóak. Az anyától vett vérminta segítségével a terhesség korai szakaszában szinte 100%-os biztonsággal feltárhatók a nemi kromoszómák esetleges rendellenességei is. Ezek a tesztek az anya vérében található magzati DNS vizsgálatán alapulnak.

A terhesség során felismert Dupla Y-szindróma esetén a genetikai tanácsadók általában a terhesség megtartását javasolják a szülőknek.

Amennyiben meddőséggel kapcsolatos probléma adódik egy férfinál, akkor a spermavizsgálat során talált jelentő eltérés hátterében - anatómiai és fiziológiai okok hiányában - ivari kromoszóma rendellenesség (Dupla Y vagy Klinefelter-szindróma) is állhat.

Lektor: Kékesi Anna genetikus, biológus.

További cikkek genetikai rendellenesség témában:

Tripla X-szindróma: szűrése és tünetei

Kromoszóma-rendellenességek: szűrni, szűrni, szűrni

Patau-szindróma: szűrés és tünetek