Terhesség hétről hétre

Baba fejlődése

Újszülöttkorban kellene vizsgálni az SMA-t

Szerző: Babaszoba.hu

2019. november 26.

Forrás: Magyar Nemzet

Már jövőre elérhetővé válhat az SMA csecsemőkori szűrése, erre azért volna szükség, mert minél korábban felismerik a betegséget, annál jobbak a gyógyulás esélyei.

Újszülöttkorban kéne vizsgálni az SMA-t (fotó: iStock)
Béry-Januskó Flóra, az SMA Magyarország Alapítvány egyik vezetője a Magyar Nemzetnek elmondta, hogy akár már jövőre elérhető lesz az SMA csecsemőkori szűrése. Ha már akkor megkezdődik a terápia, amikor még nem jelennek meg a tünetek, akkor jobbak a gyógyulás esélyei.
Az SMA, vagyis a gerincvelői eredetű izomsorvadás lényege, hogy egy hiányzó gén miatt a szervezet nem termeli az izomsejteket védő fehérjét, emiatt lassan elsorvadnak az izmok.
Az SMA a gyermekhalálozás egyik leggyakoribb genetikai oka, Magyarországon mintegy 6-10 ezer újszülöttre jut egy SMA-s csecsemő, így évente körülbelül 10-15 új beteggel kell számolni. Jelenleg Magyarországon mintegy száz diagnosztizált SMA-ban szenvedő páciens van, ám becslések szerint a betegek száma valójában 150-200 körül lehet.
Az érintettek 60-70 százaléka a legsúlyosabb, I-es típusú SMA-ban szenved, ők csak gépi lélegeztetéssel tarthatók életben - mondta a Magyar Nemzetnek Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosa. A II-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek viszont ülőképessé válnak, azonban járni nem tudnak.
Míg az SMA III-as és IV-es típusában a betegek bár megtanulnak járni, de izmaik gyengesége miatt a mozgásképességüket a későbbiekben elveszítik és mellkasi deformitás alakul ki, a tragikus kimenetel általában felnőttkorban következik be. Sok esetben a betegséget nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést, viszont a rendellenességet genetikai szűréssel ki lehet mutatni.
Számos országban pilot programként, egyfajta kutatási projekt részeként működik már a szűrés, és ha minden jól megy, jövőre elérhetővé válhat a vizsgálat azokban a nagyobb állami szűrőközpontokban, ahol magas a születési szám - mondta Béry-Januskó Flóra a lapnak. A korai diagnózis lehetővé teheti, hogy az időben megkezdett terápiával teljes életet lehessen élni.
Jelenleg a kezelésnek két gyógyszere van: az egyik a Nusinersen, ami a hibás génhez nagyon hasonló génszakaszon fejti ki hatását és korrigálja a hibát, felerősíti a fehérje termelődését, ezzel enyhülhetnek a tünetek és javulnak a motoros funkciók, gyógyítja a légúti tüneteket és növeli a túlélés esélyét.
A másik, a legújabb gyógyszer, az idén májusban az Egyesült Államokban törzskönyvezett Zolgensma, ami Európában jelenleg nem elérhető. Ez a gyógyszer a genetikai hibát javítja ki, de csak kétéves kor alatt.
Mindkét kezelési módszertől annál jobb eredmények várhatók, minél fiatalabb korban, lehetőleg még a klinikai tünetek megjelenése előtt alkalmazzák - mondta a szakorvos a lapnak.
Még kevés a klinikai tapasztalat a gyógyszerrel kapcsolatban, mert eddig alig több, mint száz alkalmazás történt eddig a világon. A külföldi közlések alapján ugyanakkor biztatóak az eredmények: az utolsó klinikai kísérletben 15 csecsemőből a beadás után 11 önállóan megtanult ülni, ketten állni, ketten pedig önállóan, segítség nélkül járni.
Természetesen korrekt következtetések csak hosszú távú utánkövetés alapján vonhatók le, de a fenti adatok alapján reményt keltők az eddigi eredmények és tapasztalatok - összegezte Mikos Borbála.
Kapcsolódó cikkeink:

Hozzászólások

Mit játsszak a gyerekkel? Kalkulátor

Támogatóink ajánlatai

h i r d e t é s

Facebook

Szponzorált hirdetések

Kapcsolódó fórum témák