Terhesség hétről hétre

Baba fejlődése

Mukoviszcidózis - egy rettegett génbetegség

Szerző: Dr. Vészi Zsuzsanna

2002. szeptember 24. | Frissítve: 2015. december 20.

Forrás: Anyák Lapja

A veleszületett betegségek közt sajnos még mindig akad olyan, amelynél a diagnózis felállítása egyet jelent a halálos ítélettel. 20-25 éve még e rettegett kórok közé sorolták a mukoviszcidózist is. Mára a helyzet lényegesen megváltozott.

A mukoviszcidózisban - más néven cisztás fibrózisban - a szervezet úgynevezett külső elválasztású mirigyei betegednek meg - tehát azok, amelyek váladékukat kivezető csöveken át a külvilágba vagy valamely belső szerv, például a belek üregébe ürítik. Számos ilyen mirigyünk van.

A legnagyobb közülük a hasnyálmirigy, amely emésztő enzimeket termel, de a tüdőben, a hörgők falában, a bőrben és a szaporodást szolgáló belső nemi szervekben is nagy számban találhatók ilyenek. A károsodás lényege, hogy a kiválasztott váladékok túl sűrűk, így eltömesztik a járatokat, és nem tudnak akadálytalanul kiürülni.

Nem irodalmi ritkaságról van szó, hisz a betegség körülbelül minden 2500 közül egy újszülöttet érint. Érdekes rasszbeli különbségeket mutat, mert leggyakrabban fehér bőrűeknél alakul ki. Afrikaiaknál lényegesen ritkább - ázsiaiaknál szinte nem is létezik. Előfordulási gyakorisága a két nemben megközelítőleg egyforma.

A betegségért az egyik kromoszóma rendellenes génje a felelős. Ezt a hibás gént a lakosság mintegy 5 százaléka - tehát minden 20. ember! - hordozza magában. A betegség azonban csak akkor alakul ki, ha két ilyen hibás gén találkozik. A mukoviszcidózis számos szervet érint. A leglényegesebb következményei az emésztő- és légzőszervek elváltozásainak vannak.

Örökös köhögés

A kis hörgőkben termelődő váladéknak döntő szerepe van abban, hogy a levegővel bejutó kórokozók ne telepedhessenek meg a tüdőben, és ne válthassanak ki gyulladást. Ha azonban ez a váladék túl sűrű, a baktériumok nem ürülnek ki azonnal, így könnyen elszaporodhatnak.

A mukoviszcidózisos babák tüdeje születéskor még normális, idővel azonban szinte törvényszerűen fellépnek kisebb-nagyobb légzési problémák. A tüdők érintettségének legállandóbb jele a hosszas, kínzó köhögés. Kezdetben ez száraz, erős, szaggatott, később "felszakadozó", nedves jellegűvé válik. Ezzel párhuzamosan a köpet is zöldes, gennyes lesz. A nagyobb gyerekek reggelenként szinte mindig köhögéssel kezdik a napot. A nap folyamán azután ez enyhül, de bármilyen erősebb mozgás, fizikai megterhelés hatására ismét fokozódik.

A cisztás fibrózisos gyermekeknél gyakran alakul ki hörghurut, tüdőgyulladás, sőt, asztmás nehézlégzés is. A gyógyulás nehéz, elhúzódó, és szinte mindig visszamarad a tüdőben valami szövődmény: a hörgőcskék falában rostok rakódnak le, a léghólyagok összeesnek, a tüdő finom szövete deformálódik, rugalmassága csökken. Mindezek következtében idővel a légcsere is akadozik, s mindez persze kihat a szívre, a vérkeringésre is.

Emésztési zavarok

A mucoviszcidózisban szenvedőknél nemcsak a hörgőváladék, de az emésztőnedvek is kórosan besűrűsödnek. A tüdőproblémák mellett ez a másik olyan gond, amely megkeseríti a betegségben szenvedő gyerekek és felnőttek életét. A legsúlyosabb esetekben mindjárt a születéskor baj van, mert a baba nem bírja kiüríteni a székletét. A méhen belül termelődő széklet ugyanis annyira besűrűsödik, hogy teljesen elzárja a beleket.

A bélzáródás életveszélyes állapot, előbb-utóbb a bélfal kilyukadásához (perforációhoz) vagy bélcsavarodáshoz vezet. Az időben elvégzett orvosi beavatkozás szerencsére megmenti a babák életét. Ám ezzel még nem zárul le a problémák sorozata.

Igaz, hogy a mucoviszcidózisos csecsemőknek csak körülbelül 10 százalékában alakul ki újszülöttkori bélelzáródás, de a többieknél is, rendszerint 6-8 hetes korban jellegzetes emésztési zavarok lépnek fel. Az első tünet rendszerint az szokott lenni, hogy a csecsemők nem híznak tovább, esetleg fogynak is. A háttérben az emésztőnedvek döntő hányadát termelő hasnyálmirigy károsodása áll.

Az általa termelődő enzimek összetétele nem megfelelő, nem képes megemészteni a bélrendszerbe jutó ételt, a túl sűrű váladék pedig magára a hasnyálmirigyre is károsan hat. A kellően ki nem ürülő, pangó nedvek ugyanis tönkreteszik a mirigy szöveteit, rostok szaporodnak fel, ciszták (apró üregek) alakulnak ki benne - innen is származik a cisztás fibrózis elnevezés.

A hasnyálmirigy tehát elégtelenül működik, ezért a nem kellően megemésztett táplálék nem képes megfelelően felszívódni a bélcsatornából. Ennek az lesz a legfeltűnőbb következménye, hogy a mukoviszcidózisos gyerek gyakran ürít nagy mennyiségű székletet. Ez a széklet meglehetősen bűzös, és fényesen csillog a fel nem szívódott zsírtól.

Mivel a táplálék egy része a bélcsatornából emésztetlenül kiürül, a gyerekek soványak, rosszul fejlődnek, annak ellenére, hogy jó étvággyal és sokat esznek. Hasuk a nagy mennyiségben termelődő bélgázoktól puffadt, elődomborodik. Sápadtak és vérszegények, mert a vérképzéshez szükséges vas és egyéb nyomelem nem szívódik fel. Ugyanilyen okok miatt vitaminhiánnyal is számolnunk kell. Nem ritka a végbél előesése sem, ilyenkor a végbél egy szakaszának nyálkahártyája kitüremkedik a végbélnyílásból.

Sós ízű gyerekek

A mukoviszcidózisos betegek besűrűsödött verejtékének összetétele is kóros - lényegesen nagyobb a sótartalma. Ezt a szülők is gyakran észreveszik, amikor gyermeküket puszilgatják. Ezen alapul egyébként a betegség diagnózisa, a verejtékteszt is. Ha a jellegzetes légúti és emésztési tünetek cisztás fibrózis gyanúját vetik fel, egy alkarra ragasztott szűrőpapír segítségével verejtéket nyernek a gyerektől, melynek összetételét laboratóriumi analízisnek vetik alá. Ha a klórtartalom magas, a betegnek mukoviszcidózisa van.

A verejték magas sótartalma egyébként számos veszélyt rejt magában: ezek a gyerekek ugyanis izzadáskor több sót - nátriumkloridot - veszítenek. Ennek következtében könnyebben kiszáradnak egészséges társaiknál. Erre nagyon oda kell figyelni, és az elvesztett sót időben pótolni.

Mit tehetünk?

A szülők teljesen kétségbeesnek, ha kiderül a gyerekről, hogy mukoviszcidózisban szenved. Mi várható, van-e remény a gyógyulásra? Hogyan segíthetünk rajta?

Ma már sokkal hatékonyabban gyógyítható a génbetegség


A baj prognózisa ma már lényegesen jobb, mint az elmúlt évtizedekben. Persze az ilyen betegek életminőségének javítása nagyon sok erőfeszítéssel jár a szülőktől, a gyógyítóktól, és persze magától a gyerektől is. A táplálékot megemésztő hasnyálmirigy enzimeket gyógyszer formájában kell pótolni.

Ezeket a porokat, kapszulákat minden étkezéskor be kell venni. Fontos, hogy az ételek kalóriadúsak, magas fehérje- és zsírtartalmúak legyenek. Polyvitamin készítményeket is kell kapniuk, méghozzá az egyébként szokásos adagnak legalább a dupláját.

A sérülékeny kis csecsemő táplálására különösen oda kell figyelni. Nem elég az anyatej, mert ahhoz, hogy kielégítően fejlődjön, még egy különleges, előemésztett tápszert is kell adni. A betegek életét elsősorban a tüdőszövődmények határozzák meg. A légzési komplikációk megelőzése és kivédése nem egyszerű feladat. A "mukósoknak", a kötelező védőoltásokon kívül, minden évben meg kell kapniuk az influenza elleni oltást is, hisz e vírusfertőzés növeli a tüdőkárosodás veszélyét.

A szülőknek ismerniük kell az ún. "légzésterápia" minden csínját-bínját, és rendszeresen el kell végeztetniük a gyerekükkel. A tüdő ütögetése, kopogtatása (klopfolása), rezegetése, a felsőtest lelógatása az ágyból - mind-mind segítik a váladék kiürülését. Ehhez számos speciális segédeszköz áll a rendelkezésükre.

Az orvosok által felírt gyógyszereket pontosan kell szedni. Ezek rendszerint hörgőtágítók, nyákoldók, fertőzés esetén antibiotikumok. Ma már egyre több gyógyszert lehet közvetlenül a tüdőbe juttatni, aerosolok, sprayk formájában. Rendkívül hasznosak az utóbbi években elterjedt otthoni porlasztó készülékek, melyekkel még antibiotikumokat is lehet egyenesen a hörgőkbe irányítani.

És mindezek mellett a gyerek lelkéről sem szabad elfelejtkeznünk. Nem szabad hagyni, hogy a betegség teljesen eluralja az életét, meghatározza a mindennapjait, rontsa a hangulatát. Amennyire lehet, éljen teljes életet, akár a kortársai. Ne féltsük túl, engedjük annyit mozogni, futkosni, amennyit az állapota megenged.

A kamaszkorba lépve

Mint már említettük, az ilyen gyerekek lassabban fejlődnek, mint kortársaik. Mind magasságukban, mind súlyukban, de még a szexuális érésükben is átlagosan 2-3 évvel elmaradnak a többiektől. A lányok menstruációja gyakran szabálytalan, ki-kimarad, főleg, amikor hörghurutjuk, tüdőgyulladásuk van - ami sajnos igen gyakran előfordul náluk.

A méhnyak váladéka, melynek döntő szerepe van a teherbe eséskor, szintén jóval sűrűbb a normálisnál, és ez megtermékenyítési problémát okozhat. Ennek ellenére egy részüknek sikerül teherbe esni, és egészséges gyereket szülni. A fiúk ondójából viszont hiányoznak az élő spermiumok, így, bár szexuális aktusra képesek, utódot nemzeni nem tudnak.

Mi várható felnőttkorban?

30-40 évvel ezelőtt erre a kérdésre csak szomorú választ adhattunk: szinte alig akadt olyan beteg, aki egyáltalán megérte a felnőttkort! Mára viszont a túlélési statisztikák óriási javulás mutatnak. Az átlagéletkoruk manapság megközelíti a harminc évet, de nem egy beteg a negyvenes évei közepéig is elél, méghozzá viszonylag panaszmentesen.

Ez annak köszönhető, hogy a betegséget idejekorán felismerik, és a gondozás, a gyógyszeres kezelés, a légzőtorna még a tüdőszövődmények kialakulása előtt megkezdődhet. Az igazi áttörést a betegség gyógyításában majd a génsebészet hozza el - talán a nem is oly távoli jövőben.

A genetikai tanácsadóban

Annak a párnak, akinek mukoviszcidózisos gyereke született, érdemes felkeresnie a genetikai szaktanácsadást. Ott meg tudják állapítani, milyen génekkel kell számolni a szülőknél, mekkora az esélyük arra, hogy a továbbiakban egészséges testvér is szülessen. De nem csak a szülőknek, a távolabbi rokonoknak is érdemes megvizsgáltatniuk magukat: előfordulhat-e náluk is mukoviszcidózisos gyerek.

Egyszerű vérvételből nyert mintából meg lehet állapítani, hogy van-e kóros génjük. Ha sem az apának, sem az anyának nincs egyetlen ilyen génje, akkor az utódoknak biztos nem lesz cisztás fibrózisa. Ha viszont mindkét szülő hordozza a hibás gént, minden egyes gyermeknek 25 százalék esélye van arra, hogy mukoviszcidózissal szülessen.

Ezek is érdekelhetnek:
  • Cisztás fibrózis: a leggyakoribb monogénes betegség Európában
  • Gyermekkori szívbetegségek
  • Már a herpeszt is befolyásolják a gének?
  • Honnan is származunk?

  • Hozzászólások

    Mit játsszak a gyerekkel? Kalkulátor

    Támogatóink ajánlatai

    h i r d e t é s

    Facebook

    Szponzorált hirdetések