Baba

Megtalálták a bölcsőhalál lehetséges kiváltó okát

Egy génmutációs szerepet játszhat a bölcsőhalálban: egy, a nátrium-csatornát kódoló gén hibájából következhet be a hirtelen bölcsőhalál.
2018. Május 09.
Megtalálták a bölcsőhalál lehetséges kiváltó okát

A bölcsőhalál vagy más néven SIDS (sudden infant death syndrome) leggyakrabban a csecsemők 2-4 hónapos korában következik be. Nem ismert a kiváltó ok, nincsenek olyan jelei, ami alapján megelőzhető lenne. A hirtelen bekövetkező bölcsőhalál hajlamosító tényezői között szokás emlegetni a hason fektetve történő altatást, a túlzott betakarást és a dohányfüstöt.

Egy új amerikai kutatási eredmény szerint – amelyet a The Lancet folyóiratban publikáltak és a pharmaonline-on jelent meg – génmutáció lehet a lehetséges oka a bölcsőhalálnak. A vázizomzat egyik fehérjéjének, egy nátrium-csatornának a kódolásáért felelős SCN4A elnevezésű gén mutációja játszhat szerepet a bölcsőhalálban. A nátrium-csatorna felelős az izmok ingerlékenységéért, ennek hibás működése hozható összefüggésbe a SIDS-szel.

Az SCN4A gén hibája szignifikánsabb gyakoribb azoknál a csecsemőknél, akik bölcsőhalálban hunytak el. Valószínű, hogy azok a csecsemők, akik ezzel a genetikai hibával rendelkeznek a légzőizmuk gyengesége miatt érzékenyebbek a dohányfüstre és a hason altatásra, ami oxigénhiányos állapotot eredményezhet, és nem tudnak erre megfelelő választ adni.

A kutatási eredmények nyomán a jövőben genetikai tesztek születhetnek, főként olyan csecsemők esetében, akiknek a testvére bölcsőhalálban hunyt el. Jelenleg nem áll rendelkezésre olyan gyógyszer, ami megelőzhetné a bölcsőhalált, de a kutatók felhívták a figyelmet arra a gyógyszerre, amit a hegyi betegség (más néven magassági betegség) megelőzésére, enyhítésére alkalmaznak és ami az SCN4A génmutáció esetén is fokozza a légzés hatékonyságát.

Kapcsolódó cikkeink bölcsőhalál témában:

Forrás: PharmaOnline