Terhesség hétről hétre

Baba fejlődése

Már átszerkeszthetők az örökölt betegségek

Szerző: Babaszoba.hu

2019. május 7.

Forrás: Népszava

DNS-kísérletek, génmanipulált gyerekek, géntérképes vizsgálatok - mi legális és mi nem? Mekkora bizniszről beszélünk? Újraíródtak-e a határok?

"Ami néhány évvel ezelőtt még szembement azzal, amit általában a tudomány- és a génetika elfogad, az mára már lehet legális egy új eljárásnak vagy innovációnak hála. Ha létrejön egy nemzetközi konszenzus, az újraírhatja a határokat" - mondta el a Népszavának Falus András immunológus, professzor emeritus. Jó példa erre az immunológus szerint az úgynevezett Crispr/Cas9: a módszer, amely alkalmas lehet arra, hogy örökölt genetikai hibákat távolítson el. A módszer azonban egyelőre nem legális, éppen ezért volt botrány abból, amikor a kínai kutató, He Jiankui tavaly embriókon használta a technológiát.
Már átszerkeszthetők az örökölt betegségek
Magyarországon az Egészségügyi Tudományos Tanács Tudományos Kutatásetikai Bizottságnak kell engedélyt adni minden, emberen folyó kísérlethez, ha ez hiányzik, a kísérlet illegális. Az ország orvosi egyetemein és több magánintézetnél legálisan működik úgynevezett biobank, ahonnan a kutatók emberi DNS-t kaphatnak kísérleti célokra.
A tudomány fejlődésében természetesen van biznisz: egyre nagyobb üzlet, a személyes géntérkép megcsináltatása. A vizsgálat képes arra, hogy kiderítse milyen betegségekre vagyunk hajlamosak, de egyelőre félmillió forintba is kerülhet.
"Léteznek Alzheimer-kórra, a kissejtes tüdőrákra vagy akár a melanomára hajlamosító génváltozatok, génminták, de ha valaki megcsináltat egy ilyen vizsgálatot, és olyan eredményt kap, hogy háromszor akkora az esélye a melanomára, mint a hasonló rasszba tartozó embertársainak, az még nem jelent sokat. Ha ugyanis az adott etnikumban a betegség előfordulása 2 százalék, akkor ez emelkedik 6 százalékra. Ez a rizikó akár életmóddal is befolyásolható, és messze nem biztos, hogy a betegség ki is alakul. A géntérképes vizsgálat tudományos, orvosi magyarázat nélkül a laikusok között óriási pánikot okozhat. Hatására kialakulhat betegségtudat akkor is, ha valójában egyáltalán nem beteg az adott személy. Éppen ezért nagyon kell vigyázni ezekkel a vizsgálatokból levonható következtetésekkel" - mondta a lapnak az immunológus.
Géntérképet sokan azért készíttetnek, hogy megtudják, milyen származásúak.
A legális génszerkesztés még nem napi rutin, de mesterséges megtermékenyítés során még beültetés előtt, embriókorban már most is végeznek diagnosztikai és szűrővizsgálatokat. Az úgynevezett preimplantációs genetikai diagnosztika, vagyis a PGD Magyarországon is engedélyezett. A vizsgálatot akkor végzik, ha van valamilyen szülői eltérés, ami miatt a genetikai rendellenesség megjelenésének kockázata magas, vagyis 10 százalék feletti - mondta el a lapnak Kónya Márton, a Czeizel Intézet laborvezető biológusa.
Magyarországon azonban viszonylag ritkán csinálnak PGD-t, legfőképpen az anyagi vonzata miatt, 100 ezer és 1 millió forint között mozog ez a genetikai diagnosztika.. Létezik egy másik, embriókorban végzett vizsgálat is, a PGS, de ez is nagyon költséges. Ennél viszont már nem az öröklött betegségek megjelenésének kockázatát vizsgálják, hanem azokra a betegségekre szűrnek, amik új mutáció következtében jelennek meg, és kockázatuk az anyai életkorral emelkedik. Ilyen a Down-szindróma, aminek előfordulása 40 év felett már 1 százalék, 43 évesen pedig már 4-5 százalék. Másik két, anyai életkorral összefüggő, bár lényegesen ritkább betegség az Edwards- és a Patau-szindróma, ezeket a genetikai eltéréseket a terhesség alatt is szűrik.
A PGS-vizsgálattal azonban már a beültetés előtt, embriókorban megnézhetik, hogy előfordulhat-e a rendellenesség, és csak azokat az embriókat ültetik be, amiknél ez kizárható. Magyarországon azonban jelenleg illegális PGS-t végezni, és a szakma által sem támogatott a vizsgálat. Néhány éve komoly botrányt okozott, mikor kiderült, hogy kutatási engedély nélkül, 400 ezer forint körüli összegért mégis csináltak PGS-t a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézetben. Akkor az ÁNTSZ Országos Tisztifőorvosi Hivatala azonnali hatállyal megtiltotta a szűrővizsgálatok elvégzését az intézetben.
A világon komoly vita van a PGS-sel kapcsolatban és Európán belül is nagyok az eltérések az egyes országok szabályozásában. Csehországban engedélyezett, de például Németországban nem. A legtöbb új kutatási eredmény Kínából érkezik, nem véletlenül, ott sokkal lazábbak a szabályok, mint pl. Európában.
Kapcsolódó cikkeink:

Hozzászólások

Mit játsszak a gyerekkel? Kalkulátor

A Caddy Maxi lehet a nagycsaládosok nagy kedvence (X)

A Volkswagen Caddy az első 25 évében teherautóként vált népszerűvé, majd 2004 után személyautóként is folytatta sikertörténetét, számos nagycsaládos örömére.

Támogatóink ajánlatai

h i r d e t é s

Facebook

Szponzorált hirdetések