Terhesség hétről hétre

Baba fejlődése

Magzati rendellenesség-szűrés: hogy nyugodtan várjuk a babát

2014. november 13. | Frissítve: 2016. június 2.

Forrás: babaszoba.hu

Amikor kiderül a jó hír, hogy kisbaba érkezik a családba, a nagy öröm mellett az aggodalom érzése is szinte azonnal jelentkezik. A "Csak egészséges legyen!"valószínűleg az egyik leggyakrabban elhangzó mondat a kilenc hónap során.

A magzati rendellenesség-szűrővizsgálatok lehetőséget adnak arra, hogy nyugodtan teljen a babavárás időszaka. Ahogy dr. Hajdú Krisztina szülész-nőgyógyász, genetikus mondja, ugrásszerűen megnőtt az igény az ilyen típusú szűrésekre. "Manapság kevesebb gyerek születik, így a szülők még inkább biztosak szeretnének lenni abban, hogy vállalt gyermekük egészségesen jön a világra. Másrészt eltolódott az az életkor, amikor a nők gyermekszülésen kezdenek gondolkodni: nem ritkán 35-40 éves koruk körül lesznek először terhesek. Ebben a korban már nagyobb az esélye a magzati rendellenességek előfordulásának, így érthető, ha sokan jelentkeznek a szűrésekre."
Hogy mire terjed ki a magzati rendellenesség-szűrés, azzal kapcsolatban a doktornő elmondja: nem csak a genetikai betegségeket - mint a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenségek -, hanem a méhen belül kialakult kórokat is szűrik. "Ha valamilyen problémát találunk, minden esetben megbeszéljük a szülőkkel a terápiás lehetőségeket, a magzat életkilátásait, mert ez dönti el, hogy a terhesség további részében megtartható-e, vagy esetleg terhesség-megszakításra van szükség"- teszi hozzá a Hajdú Krisztina.

A vizsgálat során nem csak a genetikai betegségeket, de a méhen belül kialakult kórokat is szűrik

A szűrővizsgálatok legkorábban a terhesség tizenkettedik hete körül kezdődnek el. Alapvetően az ultrahangvizsgálatokra épülnek, mivel ez a módszer a látható jegyek alapján azonosítja az esetleges rendellenességeket. A biokémiai szűrések viszont mindig valamilyen célzott kromoszóma eltérés feltárása érdekében történnek.

Három a 21-esből

Ahogy nő az anyai életkor, úgy nő a Down-kór gyakorisága is. Kromoszóma-rendellenességről van szó: két 21-es kromoszóma helyett három található meg a sejtekben. Mivel a betegség az esetek 95 százalékában nem örökletes, felismerésében a magzati genetikai vizsgálatok segítenek. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítőleg 5-600 csecsemőből egy születne ezzel a betegséggel. A Down-szindróma legismertebb tünetei a súlyos szellemi fogyatékosság és a testi-szervi rendellenességek. "Kombinált tesztet végzünk, ami ultrahang- és a vérvizsgálatból áll: ebből a Down-szindróma 93-97 %-os eséllyel, az Edwards- és Patau-szindróma szinte biztosan kimutatható"- hangsúlyozza a doktornő.
Ha a kombinált teszt eredménye negatív, a 18-20. héten kell elvégezni a második genetikai ultrahangvizsgálatot. Ez a vizsgálat gyakorlatilag egy anatómiai szűrés, ahol át kell vizsgálni a baba gerincét és csöves csontjait, a szívét, illetve egyéb belső szerveit, az arc- és agykoponyát, és számos apró jelet.

NIFTY-teszt, a legmodernebb

Egy olyan anyai vértesztről van szó, amely a Down-kór és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwarsd-kór és Patau-kór), illetve az ivari kromoszómák (X és Y) számbeli eltéréseinek terhesség alatti felismerésére szolgál. A Down-kór szűrésében jelenleg ez a legmodernebb, úgynevezett nem-invazív vizsgálat, vagyis nincs szükség a magzatot veszélyeztető mintavételre. Ha esetleg a már említett kombinált szűrés eredménye nem teljesen megnyugtató, vagy az anya magasabb életkora miatt szükség lenne még egy tesztre, ez a vérvétel lehetne a második lépcső.
Ez a lehetőség egyelőre - a szűrés magas ára miatt - nem mindenki számára elérhető, pedig a NIFTY-teszt megbízhatósága minden eddigi vértesztét felülmúlja: az eddig megvizsgált terhességek esetében az új teszt minden Down-kóros, Edwards- és Patau-kóros magzatot kiszűrt.

Mintavétel a hasfalon keresztül

A méhlepény- vagy magzatvíz vizsgálatra akkor van szükség, ha a már említett kombinált- vagy egyéb szűrőteszt eredménye pozitív, vagyis magas kockázatú lett. Ilyenkor a hasfalon keresztül egy vékony tű segítségével mintát vesznek a méhlepényből vagy a magzatvízből. Mivel a méhlepény és a magzatvíz is a magzat genetikai információit hordozza, a sejtek genetika vizsgálatával gyakorlatilag teljes biztonsággal megerősíthető vagy kizárható a Down-kór.
"Mivel mind a két vizsgálat magzatot veszélyeztető eljárás - 0,5-1 százalékkal megemeli a vetélés kockázatát -, ezeket csak megfelelő indikációval végezhetjük el. Például ilyen, ha az anya 37 év feletti, ha számos ultrahangos jel - megvastagodott nyaki redő stb.- pozitív szűrőteszt-eredmény, anyai vagy apai kromoszóma vagy egyéb genetikai eltérés, előző terhességben előforduló kromoszóma rendellenesség áll fenn. A beavatkozás szükségességét minden esetben genetikus határozza meg, egyben tájékoztatja a kismamát a kockázatokról és az alternatív lehetőségekről" - teszi még hozzá a szakember.
Kapcsolódó cikkeink:

Hozzászólások

Így aludhat jobban a baba

Ha a baba boldog és kiegyensúlyozott, az édesanyja is az - ez az összefüggés pedig fordítva is fennáll.

Biztonságos, pihentető éjszaka a babáddal? Rajtad is áll!

Tudtad, hogy az alvási környezet megfelelő kialakítása nagyban befolyásolhatja babád alvását, ezzel együtt pedig a te éjszakádat is? Hol és hogyan érdemes altatni, hogy mindenkinek komfortos legyen?

Támogatóink ajánlatai

h i r d e t é s

Facebook

Szponzorált hirdetések