Down-szindróma: a 21-es kromoszóma rejtélye

John Langdon Down: ő volt az az angol orvos, aki a XIX. század hatvanas éveiben részletesen leírta a róla elnevezett szindrómát. Bár arról meglehetősen keveset tudnak a szakemberek, hogy mi is okozza a kórt, az azonban már ismert, hogy mi zajlik le a szervezetben, ha a baba Down-kórral születik.

Véletlen rendellenesség

Az emberi test sejtjeiben 46 kromoszóma található, melyek 23 párt alkotnak. A Down-szindrómásoknál a 21-es kromoszómából nem kettő, hanem három fordul elő sejtenként: ez a triszómia, a rendellenesség legáltalánosabb típusa, ami az esetek 95 százalékát teszi ki. Ez általában úgy alakul ki, hogy az ivarsejtek-képződés során a kromoszómák szétválása nem történik meg a sejtosztódás során, és két 21-es kromoszóma kerül egy hímivarsejtbe vagy petesejtbe, egy helyett. Az ok, hogy a szétválás miért nem történik meg, egyelőre ismeretlen.

A triszómia általában minden sejtet érint, de előfordulhat úgynevezett mozaikosság is, amikor csak a sejtek bizonyos százaléka tartalmaz plusz 21-es kromoszómát. Az esetek pár százalékában öröklötten alakul ki, amikor valamely szülő olyan kromoszóma átrendeződést hordoz, ami növeli a Down-kór kialakulásának esélyét. Ám bármelyik fajtáját is nézzük a Down-kórnak, a következmények azonosak: a gyerekek értelmi fejlődése lassú, testméretük eltér az átlagostól, izomzatuk általában renyhe, lazák az ízületeik, a végtagjaik rövidek.

A Down-kór mindhárom formája genetikai rendellenesség, de az eseteknek csupán 1 százalékában beszélhetünk öröklött tényezőről, előfordulása tehát főleg a véletlen eseményeknek tudható be. Nincsenek biztos tudományos adatok arra sem, hogy a Down-kórt környezeti tényezők vagy a szülők terhesség előtti vagy közbeni tevékenysége okozná.

Minden korosztálynál előfordulhat

A Down-szindróma megjelenését főleg az idősebb anyákhoz kapcsolják - a szülők éveinek számával valóban nő a kockázat: ám a kromoszóma-rendellenesség lehetősége minden korosztálynál fennáll. De nézzük a számokat: a 35 éves nőknek 1:350-hez az esélyük arra, hogy a babánál előforduljon a rendellenesség; 40 éves korban ennek esélye - fokozatosan - 1:100-hoz lesz, majd öt év múlva körülbelül 1:30-hoz az arány. Mivel általában a nők többsége családot alapít a 20-as, korai 30-as éveiben - így a down-os gyerekek 80 százaléka ebbe a csoportba születik. A születés előtti szűrés tehát nem csak a mama magasabb életkora esetében lehet fontos.

Gyakori betegségek

A Down-babák nem csak külső jegyeikben, hanem természetükben is hasonlítanak egymáshoz: érzékeny, melegszívű emberek, akik könnyen teremtenek kapcsolatot. Megfelelő módszerekkel szinte mindent képesek megtanulni. Bár értelmi képességeik korlátozottak - a szobatisztaság, a járás, a beszéd is később alakul ki -, az önálló életre is képessé válhatnak némi ellenőrzéssel. Ugyanakkor a családnak, ahová ilyen baba érkezett, segítségre van szüksége: kell az információ, a bátorítás, és a sorstársi segítség. Azt is fontos tudni, hogy a Down-szindrómásoknál jó néhány betegség gyakrabban fordul elő az átlag népességhez képest: így például a szív- és emésztőrendszeri rendellenességek, az ortopédiai problémák, látási és hallási gondok, neurológiai és pszichiátriai zavarok, fertőzések, krónikus légúti megbetegedések, alvászavarok.

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően a Down-kórosok életkilátásai egyre jobbak. Napjainkban a Down-kóros felnőttek 80 százaléka megéli a 60 éves kort, sőt a jóval magasabb életkor sem ritka.