A Down-szindróma tünetei

Azoknál az újszülötteknél, ahol bizonyos külső jegyek alapján felmerül a Down-szindróma lehetősége, genetikai vizsgálatra kerül sor, amely vérből történő diagnosztizálással történik.

Egyes, a Down-szindrómára jellemző tünetek megfigyelhetők nem Down-szindrómás babáknál is, de a Downos babáknál jellemző, hogy egyszerre több tünet is megjelenik. Fontos, hogy ezek a külső jegyek nem mutatják a baba képességeit.

A külső jegyek közé tartozik a jellegzetes, különleges, mandulaformájú szem, a szemzugban megfigyelhető kis bőrredővel. Néhány Down-szindrómás babánál tapasztalhatjuk az ún. Brushfield-pontokat: apró, fehér foltokat a szivárványhártyán. Ez a látást nem befolyásolja.

Hipotón izomtónus és laza ízületek is jellemzőek a Down-szindrómás babákra. A végtagok és az ujjak rövidebbek, a kisujj rövidebb egy ujjperccel a szokottnál és befelé hajló lehet. A lábujjak is rövidebbek lehetnek, és jellemző az ún. szandálárok, amikor a nagylábujj és a következő ujj között hézag látható. A tenyéren egy keresztvonalat látunk.

A Down-szindrómás baba feje kisebb és tarkójánál laposabb az átlagosnál.
Kisebb a szájuk, a fülük és orruk, a fülek elállók, az orrnyergük pedig laposabb lehet.
Sokszor lassabb gyarapodás figyelhető meg és alacsonyabbak kortársaiknál.

A Down-szindrómás babák között nagy egyéni különbségek vannak, sokkal nagyobbak, mint a nem Downos babák között. Vannak olyan külső jegyeik, amelyek a többségüknél jellemzőek, de ők is a családtajgaikra hasonlítanak legjobban.

Kapcsolódó cikkeink:

Down-szindróma: a 21-es kromoszóma rejtélye

Eldugják, mert hibásnak tartják őket

Egyformán különbözünk