Terhesség hétről hétre

Baba fejlődése

BetegséglexikonFőoldal

Keresés a betegségek között

Cisztás fibrózis

A Cisztás fibrózis rövid leírása

(más néven: CF, mucoviscidosis)

A CF a külső elválasztású mirigyek kóros váladéktermelésével járó, örökletes betegsége, mely az érintett szervek (tüdő, orr- és melléküregei, hasnyálmirigy, máj, emésztőrendszer, izzadságmirigyek és nemi szervek) jellegzetes másodlagos károsodásához vezet. Főként súlyos légúti és emésztőszervi szövődményeket okoz. Bár a betegséget közel 70 éve figyelték meg először, az alapvető biokémiai zavar az intenzív kutatások ellenére ma sem tisztázott. A betegség elsődleges megnyilvánulása az, hogy a külső elválasztású mirigyekben termelődő nyák a normálisnál sűrűbb. Oki kezelése egyelőre nincs, a korszerű tüneti kezelésnek köszönhetően a betegek életkilátásai javultak, körülbelül egyharmaduk éri meg a 18 éves vagy annál idősebb kort.

A Cisztás fibrózis előfordulása

A CF a leggyakoribb monogénesen öröklődő betegség Európában. Születéskori gyakorisága 1/2500 összes élve születés. A hibás gént 25 egészséges ember közül egynél lehet kimutatni.

Leggyakrabban fehérbőrűeknél alakul ki, a feketék között lényegesen ritkábban, az ázsiai rassznál gyakorlatilag ismeretlen. Előfordulási gyakorisága a két nemben megközelítőleg egyforma.

A Cisztás fibrózis okai

1989-ben sikerült azonosítani a 7. kromoszómán elhelyezkedő CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) gént, melynek hibája a megbetegedést okozza. A gén a sejtmembránon keresztül történő kloridion-transzportért felelős. Ha ez nem működik megfelelően, akkor a külső elválasztású mirigyek által termelt nyákos váladék kórosan sűrű lesz, és eltömi a mirigyek kivezető nyílását. Következménye a mirigyek cisztás megnagyobbodása és pusztulása, majd hegesedése ("fibrózisa").

A CF autószomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, gyermekeikben az ismétlődés kockázata 25%. Ha csak az egyik szülő génhordozó, a rendellenesség nem jelenik meg.

A Cisztás fibrózis diagnózisa

Az izzadságmirigyek érintettsége folytán az izzadság sótartalmának mérése egyszerű, célravezető és teljesen fájdalmatlan diagnosztikai eljárás. A bőrre juttatott pilokarpin hatóanyaggal izzadást váltanak ki, majd a termelődő izzadtság sótartalmát mérik. A normálisnál magasabb koncentráció valószínűsíti a betegséget, akárcsak a széklet zsírtartalmának emelkedett volta. A biztos diagnózishoz ezek után kromoszómavizsgálatot végeznek. Ha mindkét hetedik kromoszómán megtalálják a hibás gént, kétségkívül cisztikus fibrózis okozza a panaszokat.

További vizsgálatokkal a gyomor-bélrendszer érintettségét és károsodását mérik föl, ehhez a gyomor-béltraktus röntgenvizsgálata, az egyes emésztőenzimek (pl. tripszin és kimotripszin) székletben mérhető mennyisége ad felvilágosítást. A légutak érintettségét mellkasi röntgen- vagy CT-vizsgálattal, a tüdőkapacitás csökkenését légzésfunkciós vizsgálattal nézik meg.

A Cisztás fibrózis tünetei, kórlefolyása

A szervezetünkben számos külső elválasztású mirigy működik. A betegség leginkább az izzadságmirigyek, az emésztőrendszeri mirigyek és a légutakban megtalálható mirigyek működésében nyilvánul meg. A tüneteket e mirigyek, illetve a beteg életkora szerint célszerű sorra venni.

Emésztőrendszeri tünetek:

A mukoviszcidózisos gyermekeknél az első tünet, hogy a születésüket követő 24-48 órában elmarad a mekónium (magzatszurok) ürítése. A túlságosan besűrűsödött széklet orvosi beavatkozás híján bélelzáródást okozhat, ami előbb-utóbb a bélfal kilyukadásához (perforációhoz) vagy bélcsavarodáshoz vezethet.

A mukoviszcidózisos csecsemőknek csak körülbelül 10 százalékában alakul ki újszülöttkori bélelzáródás, de az emésztőnedvek kóros besűrűsödése miatt további emésztési zavarok jelentkeznek, rendszerint 6-8 hetes korban. A tápcsatorna legtöbb emésztőenzimét termelő hasnyálmirigy kórosan sűrű váladékát nem tudja a belekbe üríteni. A pangó nedvek tönkreteszik a mirigy szöveteit, rostok szaporodnak fel, ciszták (apró üregek) alakulnak ki benne, és károsodása miatt a bélrendszerbe jutó táplálék sem tud megemésztődni. Emiatt a csecsemők nem híznak tovább, olykor fogyni is kezdenek, annak ellenére, hogy sokat és jó étvággyal esznek. A nagymennyiségű megemésztetlen táplálék miatt a mukoviszcidózisos gyerek gyakran és nagy mennyiségű székletet ürít, mely igen kellemetlen szagú, s a fel nem szívódott zsír miatt jellegzetesen fényes. A hasnyálmirigy-elégtelenség kombinált fehérje-, zsír- és szénhidrát-felszívódási zavart okoz. A betegek sápadtak és vérszegények, mert a vérképzéshez szükséges vas és egyéb nyomelem nem szívódik fel. Ugyanez az oka a könnyen kialakuló vitaminhiánynak. A zsírfelszívódás zavara főként a zsírban oldódó vitaminok (A, D, E, K) hiányát okozza, amelyek különböző avitaminózisokhoz (vitamin-hiányból eredő hiánybetegségekhez, farkas-vakság, angol-kór, vérszegénység) vezethetnek.

A táplálékhiány következtében a beteg gyerekek lassabban fejlődnek egészséges társaiknál. Felnőttkorban is az alultápláltság (malabsorbtio) tüneteit mutatják.

A helytelenül kezelt gyermekeknél nem ritka a végbél előesése (prolapszus), azaz egy szakaszának nyálkahártyája kitüremkedik a végbélnyílásból.

Szövődményként hasnyálmirigy-gyulladás, különböző bélrendszeri gyulladások jelentkezhetnek.

Légúti tünetek:

A mukoviszcidózisos csecsemők tüdeje születéskor még normális, a tüdő és légutak nyálkahártyájának mirigyei azonban folyamatosan kórosan sűrű, nyákos váladékot termelnek, amely eltömi a léghólyagocskákat is, a tüdő légzőfelülete jelentősen csökken. A sűrű váladék nem tud természetes módon távozni, ezért a beteg kisgyermekek hosszas, kínzó köhögés kíséretében próbálnak tőle megszabadulni. Kezdetben a köhögés száraz, erős, szaggatott, később "felszakadozó", mintha oldódna. A sűrű váladék kedvez a különböző légúti fertőzések kórokozói megtelepedésének. Leggyakrabban a Staphylococcus aureus baktérium és a Pseudomonas fajok okoznak fertőzéseket. A legveszélyesebb a Pseudomonas aeruginosa, mely halálhoz vezető fertőzést okozhat. A köpet zöldes, gennyes lesz.

A nagyobb gyerekek reggelenként szinte mindig köhögéssel kezdik a napot, mely napközben enyhül, de fizikai megterhelés hatására ismét fokozódik.

A fertőzések és gyulladások nyomán gyakran alakul ki hörghurut, tüdőgyulladás, arc- és orrmelléküreg-gyulladás, orrpolip, szövődményként légmell (pneumothorax).

A hörgőcskék cisztás-fibrózus elváltozása következtében a tüdőszövet deformálódik, veszít rugalmasságából, s ennek következtében a légcsere csökken. A szervezet oxigénellátása elégtelen, ez egyrészt visszamaradott testi fejlődést, gyenge fizikális teljesítőképességet okoz, másrészt nagy terheket ró a szívre és vérkeringésre.

Izzadságmirigyek:

Gyermekeknél a bőr feltűnően sós ízű, mivel az izzadságmirigyek túl sok sót (nátrium-kloridot) választanak ki. Izzadáskor emiatt fokozottan ügyelni kell a só pótlására.

Epe:

A kiválasztott epe sűrű volta miatt a bélbe ürített epe mennyisége is elégtelen lehet, a zsírfelszívódás csökken, ezt jelzi a széklet világos barnás, fehéres elszíneződése. Az epeutak és a máj begyulladhatnak.

Nemi szervek, ivarmirigyek:

Az ondó sűrű volta és az ondóvezetékek, valamint mellékherék működési rendellenessége miatt a férfi betegek 90-98%-a nemzőképtelen, kevés életképes hímivarsejtjük van. A legújabb urológiai kezeléseknek köszönhetően azonban ez kezelhető. A nőknél a teherbeesés a sűrű méhnyakváladék miatt nehezített, de nem lehetetlen, viszonylag sok mukoviszcidózisos nő hoz világra egészséges gyermeket.

A hasnyálmirigy inzulintermelése ugyan belső elválasztású részeinek feladata, idővel azonban a szervkárosodás - hegesedés - az inzulintermelés is kárt szenved, inzulinfüggő cukorbetegség is kialakulhat, amelyet igyekeznek idejében kezelésbe venni.

A folytonos táplálékhiány és a légzés nehezítettsége a beteg állapotának fokozatos romlását idézi elő. A halált végül a szervezet legyengülésére visszavezethető fertőzéses betegség okozza.

A Cisztás fibrózis kezelése

A korai diagnózis és pontos gondozási terv esetén az életminőség és az életkilátások jelentősen javíthatók. Ez is a kezelés célja.

A fertőzéses eredetű tüdőszövődmények időben történő felismerés és megfelelő antibiotikumok adása révén gátolhatók.

Nagy önfegyelmet igényel a betegtől a szakembertől megtanulható és naponta végzendő speciális gyógytorna, melynek célja hogy megfelelő légző- és légzésstimuláló gyakorlatokkal a tüdőkapacitást karban tartsa és elősegítse a hörgők öntisztulását, továbbá biztosítsa a beteg megfelelő fizikális aktivitást, mozgékonyságát.

Hörgőgörcs esetén a tüdő-asztmában is használatos hörgőtágító, továbbá naponta belégzendő gyulladásgátló és a sűrű nyákot hígító inhalációs gyógyszereket alkalmaznak.

Az emésztőenzimek szájon át bevehető enzimtabletták és kapszulák segítségével pótolhatók.

A kezelés részét képezi a megfelelően átgondolt, tápanyagban és kalóriában gazdag táplálék, amely csökkent felszívódás mellett is biztosítja a szervezet tápanyagellátását. Kiegészítő kezelésként fontos lehet a vitaminpótlás és a megfelelő fájdalomcsillapítás is.

A betegség egyes szakaszaiban a szervezet jobb oxigénellátása érdekében vagy bizonyos körülmények között (például repülőn) szükség lehet oxigéndús levegő belélegeztetésére.

Számos országban már a tüdőátültetés feltételei is adottak.

A génpótlás lehetősége jelenleg klinikai vizsgálati stádiumban van.

A Cisztás fibrózis gyógyulási esélyei

A beteg gyermekek többsége már újszülöttkorban meghal, leggyakrabban mekónium által okozott bélelzáródásban. A csecsemőkort túlélők fele megéli a 10 éves, másik fele a 20 éves kort. Az eredmények egyre javulnak, ami annak is köszönhető, hogy a szűrővizsgálattal az enyhe, tünetszegény formákat is időben kezelik.

A Cisztás fibrózis megelőzése

Ha már előfordult az elsőfokú rokonságban mucoviscidosis, fontos a genetikai tanácsadás. A betegség ismétlődési kockázata testvérekben 25%. Ezt a kockázatot nagy valószínűséggel ki lehet védeni donor-inszeminációval, amikor a mesterséges megtermékenyítéshez idegen férfidonor spermáját használják. Az eljárás ebben az esetben többek között azért indokolt, mert csekély az esélye, hogy a donor is hordozója a génhibának. Ha ez a család számára nem fogadható el, az örökbefogadás jelenthet megoldást. Ma már egyre fejlettebbek a méhen belüli diagnosztikus eljárások, mellyel ki lehet mutatni, hogy a magzat beteg, egészséges génhordozó vagy teljesen egészséges, a hibás géntől mentes. Beteg gyermek esetében a születéskorlátozás jöhet szóba. A jövő feltétlenül a méhen belüli diagnosztika, ahol a fogamzás bekövetkezte után megvizsgálják, hogy a gyermek életképes-e vagy sem. A méhlepényből vett szövetminta vizsgálata két módszer egyidejű alkalmazásával 95%-os biztonsággal megbízható eredményt ad.

A beteg nők terhesek lehetnek, ez esetben az ismétlődési kockázat - figyelembe véve az 1/25 hibás génhordozási arányt - 2%. Az anyai kockázat miatt mégis meggondolandó a gyermek vállalása. A férfiak az ondóvezetékek elzáródása miatt sterilek vagy meddők. Lehetőség van az újszülöttkori szűrésre is, mely a széklet emelkedett fehérje- és csökkent emésztőenzim-szintjének kimutatásán alapszik. Mivel az esetek nem feltétlenül járnak hasnyálmirigy-érintettséggel, gyakoriak az álnegatív esetek.

A Cisztás fibrózis hasznos tudnivalói

A cisztás fibrózisban szenvedő beteg szülei számos országban hoznak létre olyan társadalmi szervezeteket, melyek célja a szülők és a betegek oktatása, és nem utolsó sorban a legkorszerűbb kezelési módok befogadása melletti lobbizás. Ma is van olyan értékes antibiotikum, mely még nem kapott tb-támogatást. Gyermekkorban a fluorokinolon típusú gyógyszerek (pl. ciprofloxacin) nem adhatók, mert csont-ízületi deformitásokat okozhatnak (legalábbis állatkísérletek tanulságai szerint). Ez alól kivétel a cisztás fibrózisos beteg, mert a tüdőben megtelepedő Pseudomonas aeruginosa kiirtása olykor csak ezzel lehetséges. Ilyenkor ciprofloxacin természetesen adható, mert a kezelés elmulasztása távolról sem olyan veszélyes, mint a ciprofloxacin adásának feltételezett kockázata.

További betegségleírások:

Kategóriák szerintABC szerint

Támogatóink ajánlatai

h i r d e t é s

Szponzorált hirdetések