Az I. típusú cukorbetegség, vagy másképpen inzulinfüggő cukorbetegség általában gyermek vagy ifjúkorban kezdődik. A tünetek gyorsan, napok, hetek alatt fejlődhetnek ki. A legfontosabb tünetek: a megnövekedett vizeletürítés, szájszárazság, szomjúságérzés, fogyás, acetonszagú lehelet. A betegek általában soványak. A betegség lényege az inzulin hiánya, a hasnyálmirigy inzulintermelő sejtjeinek pusztulása. A kezelés fő eleme az inzulinpótlás.

Annak ellenére, hogy az I. típusú cukorbetegség kialakulásában az öröklés szerepét már évtizedek óta számontartják, genetikai hátterének problémái a legutóbbi időkig a genetikusok "rémálmaként" szerepeltek. Csak az elmúlt évek során került megválaszolásra néhány probléma genetikai vizsgálatok, sorozatos család- és ikervizsgálatok révén.

Az I. típusú cukorbetegségre való hajlam fokozott a betegek elsőfokú rokonaiban. Egypetéjű ikerpár tagjaiban 30-50 százalék gyakorisággal fordul elő mindegyiknél a cukorbetegség, testvérek esetén 2-20 százalék az előfordulás valószínűsége. Amennyiben az anya cukorbeteg, a gyermek esélye a cukorbetegségre 1-2 százalék, míg az apa betegsége nagyobb kockázatot jelent, az öröklődés valószínűsége 4-6 százalék. A kockázat mértéke az érintett családokban további vizsgálatok elvégzésével pontosítható.

Többféle fogékonysági gént is felismertek már, a genetikai faktorok azonban önmagukban nem biztos, hogy diabéteszt eredményeznek, a cukorbetegség kialakulásában környezeti tényezők is jelentős szerepet játszanak. Genetikailag fogékony egyedekben egyes vírusfertőzések (pl. mumpsz), valamint bizonyos toxikus anyagok (pl. nitrátszármazékok) cukorbetegséget okozhatnak. Az utóbbi időszakban derült ki, hogy a korai tehéntejtáplálásnak szintén szerepe lehet az I. típusú cukorbetegség kialakulásában. Hat hónapos kor alatti csecsemőnek adva a tehéntej az I. típusú cukorbetegség kockázatát kétszeresére növeli a hat hónapos korig anyatejen táplált csecsemőkhöz képest.

Felmerül a kérdés, meg lehet-e előzni az I. típusú cukorbetegség kialakulását. A genetikai hajlam érvényre jutásának kockázata csökkenthető. A tehéntejfehérje feltételezett szerepe alapján azt ajánlják, hogy legalább a fokozott kockázati csoportba tartozó csecsemők ne kapjanak tehéntejet hat hónapos korukig. Az anyatejes táplálás védő hatású.